Hilfreiches Wissen: Häufige pränatale Diagnosen

Häufige pränatale Diagnosen

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Welche Erkrankungen kommen häufig vor und was bedeuten sie?

  • Zu den häufigsten Krankheiten, die pränatal diagnostiziert werden können, zählen Herzfehler, Neuralrohrdefekte und Chromosomen-Abweichungen.

  • Insgesamt kommt aber die überwältigende Mehrheit aller Kinder gesund auf die Welt – die meisten Behinderungen und Krankheiten entstehen erst im Laufe des Lebens.

  • Wenn bei Deinem Kind eine pränatale Diagnose im Raum steht, ist es ratsam, dass Du Dir gute Unterstützung holst. 💚

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🤰🏻Vielleicht fühlst Du Dich wie in einem Ausnahmezustand, stehst neben Dir und kannst gerade gar nicht begreifen, was eine Auffälligkeit oder Diagnose bei Deinem Kind nun bedeutet. Es kann hilfreich sein, Dich erst einmal in Ruhe über die genaue Erkrankung zu informieren oder in Kontakt mit anderen betroffenen Eltern zu treten, die aus erster Hand berichten können. Dann können wir dich ein wenig beruhigen, indem wir dir einen wichtigen Kontakt vermitteln: La Quercia Millenaria und Il cuore in una goccia. Beide sind Organisationen, die mit Hilfe von Fachleuten aus dem medizinischen Bereich aktiv Schwangerschaften mit mittlerem-hohem Risiko unterstützen.

Die häufigsten Diagnosen haben wir im Folgenden für Dich zusammengestellt:


Diagnose: Herzfehler

Ein Herzfehler beim Kind wird in der Regel durch Ultraschall-Untersuchungen entdeckt. Laut dem Bundesministerium für Bildung und Forschung kommt etwa jedes 100. Baby mit einem Herzfehler zur Welt.

Dabei handelt es sich um ein sehr breites Spektrum an Herzfehlern – wie schwer oder ausgeprägt diese sind, ist unterschiedlich. Häufige Auffälligkeiten sind z.B.:

  • ein Loch in der Herzscheidewand
  • Engstellen an der Hauptschlagader
  • Engstellen bei den Herzklappen

Manche dieser Erkrankungen können schon während der Schwangerschaft oder direkt nach der Geburt versorgt werden, z.B. durch die Einnahme von Medikamenten. Bei anderen kann nach der Geburt eine Operation notwendig sein.

Weil sich Medizin und Wissenschaft immer weiter entwickeln, erreichen die allermeisten Kinder mit Herzfehler (etwa 90%) das Erwachsenenalter und können ein normales Leben führen. Dabei haben sie eine hohe Lebensqualität und meist nur geringe Einschränkungen – z.B. eine etwas niedrigere körperliche Fitness als der Durchschnitt.

Weitere Infos findest Du zum Beispiel hier:


Neuralrohrdefekte

Neuralrohrdefekte sind Fehlbildungen an Wirbelsäule, Rückenmark und Gehirn. Laut BZgA kommen solche Erkrankungen bei etwa 8 von 10.000 Kindern vor – also sehr selten. Neuralrohrdefekte werden meist beim Ultraschall entdeckt. Die beiden häufigsten Neuralrohrdefekte sind Spina Bifida und Anenzephalie.

Spina bifida – „offener Rücken“

Jeder zweite Neuralrohrdefekt ist ein „offener Rücken“ (Spina bifida) – das ist ein Spalt im unteren Bereich der Wirbelsäule.

Dieser Spalt kann sehr unterschiedlich ausgeprägt sein:

  • Bei manchen Menschen ist er gar nicht sichtbar, sondern eine verborgene Wirbelsäulenspaltung („Spina bifida occulta“). Der Spalt wird meist nur zufällig, z.B. bei Röntgenaufnahmen, bemerkt.
  • Bei anderen liegt eine offene Wirbelsäulenspaltung („Spina bifida aperta“) vor, die deutlich zu sehen ist.

Die Auswirkungen sind sehr unterschiedlich und reichen von geringfügigen Einschränkungen beim Gehen wegen leichter Lähmungen bis hin zur Querschnittslähmung.

Eine Spalte in der Wirbelsäule kann operativ geschlossen werden. Diese Operation sollte unmittelbar nach der Geburt durchgeführt werden, um ein Eindringen von Keimen zu verhindern. In manchen Fällen kann in Spezialkliniken ein „offener Rücken“ bereits im Mutterleib operiert werden. Dieser Eingriff hat gewisse Risiken, er kann jedoch eine spätere Lähmung verhindern.

Mit der Spina bifida geht häufig ein Hydrozephalus („Wasserkopf“) einher. Dabei ist der Kopf größer als normal, und es sammelt sich Wasser darin an. Dieses Hirnwasser kann operativ abgelassen werden. Die kognitive Entwicklung des Kindes ist dabei in aller Regel nicht beeinträchtigt.

Weitere Informationen und Ansprechpartner findest Du zum Beispiel hier:


Anenzephalie

Bei einer Anenzephalie werden Teile des Schädelknochens und des Gehirns entweder nicht entwickelt oder sind stark geschädigt.

Bei dieser Erkrankung ist die Lebenserwartung sehr gering. Innerhalb des Mutterleibes sind die Kinder noch gut geschützt und versorgt. Die meisten Babys mit Anenzephalie sterben jedoch bereits wenige Stunden oder Tage nach der Geburt.
🤱 Dennoch entscheiden sich manche Frauen bewusst dafür, die Schwangerschaft fortzuführen und das Kind zu bekommen, um ihm in der kurzen Lebenszeit alles an Liebe und Fürsorge zu schenken, was möglich ist.

Bei einer geringen Lebenserwartung ist eine palliative Geburt möglich. Ein erfahrenes medizinisches Team hilft dabei, dass das Kind palliativ versorgt wird, d. h. keine Schmerzen hat. Immer wieder schildern uns Frauen in der Beratung, wie außergewöhnlich diese gemeinsamen Momente sind. Voller Trauer und Schmerz – aber auch friedvoll und erfüllt von intensiver Liebe.

Hier findest Du liebevolle und einfühlsame Unterstützung:


Chromosomen-Anomalien

Die verschiedenen Abweichungen der Chromosomen können durch einen Ersttrimester-Test, einen genetischen Bluttest, eine Chorionzottenbiopsie oder eine Fruchtwasser-Untersuchung entdeckt werden. (Nähere Informationen zu pränatalen Untersuchungen.)

Drei der häufigsten Chromosomen-Abweichungen sind:

  • Trisomie 21 (Downsyndrom): Die wohl bekannteste Chromosomen-Anomalie, durch die sich die Kinder sowohl körperlich als auch geistig meistens langsamer entwickeln. Hier findest Du unseren Artikel zur Trisomie 21
  • Trisomie 13 (Pätau-Syndrom): Hier kommt es oftmals zu Fehlbildungen am Kopf oder an anderen Gliedmaßen und Organen. Die Lebenserwartung liegt normal bei unter einem Jahr.
  • Trisomie 18 (Edwards-Syndrom): Die Lebenserwartung ist hier in der Regel bei unter einem Jahr. Es kommt beim Edwards-Syndrom zu Fehlbildungen an den Gliedmaßen. Wenn Du möchtest kannst Du hier bei einem privaten Blog vorbeischauen: trisomie-18.de/blog

Diagnose – wie kann es weitergehen?

Vielleicht war vor kurzem ein Befund bei Deinem Kind auffällig. Du fragst Dich, wie sicher eine Behinderung damit festgestellt werden kann und was Du jetzt tun kannst?

  • Häufig lohnt es sich auch, eine ärztliche Zweitmeinung einzuholen, um die Situation aus mehreren Blickwinkeln zu sehen. Du kannst dann entscheiden, bei welchem der Ärzte Du Dich am besten aufgehoben fühlst. Für manche Erkrankungen gibt es auch spezialisierte Kliniken.
  • Mehr zum Thema: Auffälliger Befund/positive Diagnose – und jetzt?

Bei Deinem Kind wurde eine Krankheit oder Behinderung diagnostiziert und möglicherweise auch die Option eines Schwangerschaftsabbruchs in den Raum gestellt. Du setzt Dich damit aktuell auseinander, aber stehst vielleicht völlig neben dir?

Womöglich fragst Du Dich trotz dieser ersten Infos nun, was eine (mögliche) Diagnose für Dich und das Kind ganz konkret bedeuten würde, wie es weitergehen kann – was der beste Weg in dieser vielleicht ausweglos scheinenden Situation sein könnte – oder welcher einfach Dein Weg ist, den Du bewältigen kannst.

Sehr gerne sind auch die Beraterinnen von Pro Femina e.V. für Dich da, um genau über diese Fragen mit Dir nachzudenken. Denn unsere Beratungserfahrung zeigt, dass sich auch in solch schwierigen Situationen ein guter Weg finden lässt. 📩 zum Kontakt

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