Häufige pränatale Diagnosen

Häufige pränatale Diagnosen

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Welche Erkrankungen kommen häufig vor und was bedeuten sie?

  • Zu den häufigsten Krankheiten, die pränatal diagnostiziert werden können, zählen Herzfehler, Neuralrohrdefekte und Chromosomen-Abweichungen.

  • Insgesamt kommt aber die überwältigende Mehrheit aller Kinder gesund auf die Welt – die meisten Behinderungen und Krankheiten entstehen erst im Laufe des Lebens.

  • Wenn bei Deinem Kind eine pränatale Diagnose im Raum steht, ist es ratsam, dass Du Dir gute Unterstützung holst.

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Wie sicher sind pränatale Diagnosen?

Grundsätzlich kann man sagen, dass pränatale Untersuchungen einen ersten Einblick geben können, ob das Kind gesund ist oder nicht. Eine hundertprozentige Sicherheit gibt die Pränataldiagnostik jedoch nie – sie hat gewisse Grenzen:

  • Ein auffälliger Befund ist noch keine sichere Bestätigung für eine Krankheit.

  • Es kommt immer wieder zu Fehl-Diagnosen.

  • PND kann keine sichere Aussage dazu machen, wie schwer die Erkrankung oder Behinderung ist und wie sehr sie sich im Einzelfall auf das Leben auswirkt.

Diese Fakten sollte man im Hinterkopf behalten und in die eigenen Überlegungen zur pränatalen Diagnostik mit einfließen lassen.

ℹ️ Häufig lohnt es sich auch, eine ärztliche Zweitmeinung einzuholen, um die Situation aus mehreren Blickwinkeln zu sehen. Du kannst dann entscheiden, bei welchem der Ärzte Du Dich am besten aufgehoben fühlst. Für manche Erkrankungen gibt es auch spezialisierte Kliniken.

 

Diagnose: Herzfehler

Ein Herzfehler beim Kind wird in der Regel durch Ultraschall-Untersuchungen entdeckt. Laut dem Bundesministerium für Bildung und Forschung kommt etwa jedes 100. Baby mit einem Herzfehler zur Welt.

Dabei handelt es sich um ein sehr breites Spektrum an Herzfehlern – wie schwer oder ausgeprägt diese sind, ist unterschiedlich. Häufige Auffälligkeiten sind z.B.:

  • ein Loch in der Herzscheidewand
  • Engstellen an der Hauptschlagader
  • Engstellen bei den Herzklappen

Manche dieser Erkrankungen können schon während der Schwangerschaft oder direkt nach der Geburt versorgt werden, z.B. durch die Einnahme von Medikamenten. Bei anderen kann nach der Geburt eine OP notwendig sein.

✅ Es gibt jedoch gute Nachrichten: Da sich Medizin und Wissenschaft immer weiter entwickeln, erreichen die allermeisten Kinder mit Herzfehler (etwa 90%) das Erwachsenenalter und können ein normales Leben führen. Dabei haben sie eine hohe Lebensqualität und meist nur geringe Einschränkungen – z.B. eine etwas niedrigere körperliche Fitness als der Durchschnitt.

 

Neuralrohrdefekte

Neuralrohrdefekte sind Fehlbildungen an Wirbelsäule, Rückenmark und Gehirn. Laut BZgA kommen solche Erkrankungen bei etwa 8 von 10.000 Kindern vor – also sehr selten. Neurahlrohrdefekte werden meist beim Ultraschall entdeckt.

Die beiden häufigsten Neuralrohrdefekte sind Spina Bifida und Anenzephalie, die nachfolgend genauer erklärt werden.

 

Spina bifida – „offener Rücken“

Jeder zweite Neuralrohrdefekt ist ein „offener Rücken“ (Spina bifida) – das ist ein Spalt im unteren Bereich der Wirbelsäule.

Dieser Spalt kann sehr unterschiedlich ausgeprägt sein:

  • Bei manchen Menschen ist er gar nicht sichtbar, sondern eine verborgene Wirbelsäulenspaltung („Spina bifida occulta“). Der Spalt wird meist nur zufällig, z.B. bei Röntgenaufnahmen, bemerkt. 

  • Bei anderen liegt eine offene Wirbelsäulenspaltung („Spina bifida aperta“) vor, die deutlich zu sehen ist.

Die Auswirkungen sind sehr unterschiedlich und reichen von geringfügigen Einschränkungen beim Gehen wegen leichter Lähmungen bis hin zur Querschnittslähmung.

Die gute Nachricht: Die Spalte in der Wirbelsäule kann operativ geschlossen werden. Diese Operation sollte unmittelbar nach der Geburt durchgeführt werden, um ein Eindringen von Keimen zu verhindern. In Spezialkliniken kann ein „offener Rücken“ sogar bereits im Mutterleib operiert werden. Dieser Eingriff hat gewisse Risiken, er kann jedoch eine spätere Lähmung verhindern.

Mit der Spina bifida geht häufig ein Hydrozephalus („Wasserkopf“) einher. Dabei ist der Kopf größer als normal, und es sammelt sich Wasser darin an. Dieses Hirnwasser kann operativ abgelassen werden. Die kognitive Entwicklung des Kindes ist dabei in aller Regel nicht beeinträchtigt.

 

Anenzephalie

Bei einer Anenzephalie werden Teile des Schädelknochens und des Gehirns entweder nicht entwickelt oder sind stark geschädigt.

Bei dieser Erkrankung ist die Lebenserwartung sehr gering. Innerhalb des Mutterleibes sind die Kinder noch gut geschützt und versorgt. Die meisten Babys mit Anenzephalie sterben jedoch bereits wenige Stunden oder Tage nach der Geburt.

ℹ️ Dennoch entscheiden sich manche Frauen bewusst dafür, das Kind zu bekommen und ihm in der kurzen Lebenszeit alles an Liebe und Fürsorge zu schenken, was möglich ist. Immer wieder schildern uns Frauen in der Beratung, wie außergewöhnlich diese gemeinsamen Momente sind. Voller Trauer und Schmerz – aber auch friedvoll und erfüllt von intensiver Liebe.

 

Chromosomen-Anomalien

Die verschiedenen Abweichungen der Chromosomen können durch einen Ersttrimester-Test, einen genetischen Bluttest, eine Chorionzottenbiopsie oder eine Fruchtwasser-Untersuchung entdeckt werden. (Nähere Informationen zu pränatalen Untersuchungen.)

Wir möchten hier drei der häufigsten Chromosomen-Abweichungen vorstellen:

  • Trisomie 21 (Downsyndrom): Die wohl bekannteste Chromosomen-Anomalie, durch die sich die Kinder sowohl körperlich als auch geistig meistens langsamer entwickeln. Nähere Informationen zur Trisomie 21
  • Trisomie 13 (Pätau-Syndrom): Hier kommt es oftmals zu Fehlbildungen am Kopf oder an anderen Gliedmaßen und Organen. Die Lebenserwartung liegt normal bei unter einem Jahr.

  • Trisomie 18 (Edwards-Syndrom): Die Lebenserwartung ist hier in der Regel bei unter einem Jahr. Es kommt beim Edwards-Syndrom zu Fehlbildungen an den Gliedmaßen.

 

Diagnose – wie kann es weitergehen?

Womöglich fragst Du Dich trotz dieser ersten Infos nun, was denn eine (mögliche) Diagnose für Dich und das Kind ganz konkret bedeuten würde. Wie es weitergehen kann. Was der beste Weg in dieser vielleicht ausweglos scheinenden Situation sein könnte – oder einfach Dein Weg, den Du bewältigen kannst.

Sehr gerne sind wir Beraterinnen für Dich da, um genau über diese Fragen mit Dir nachzudenken. Denn unsere Beratungserfahrung zeigt, dass sich auch in solch schwierigen Situationen ein guter Weg finden lässt. Melde Dich gerne bei uns:

 

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