Informazioni utili: Diagnosi prenatali frequenti

Diagnosi prenatali frequenti

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Quali malattie sono le più frequenti e cosa significano?

  • Le malattie più comuni che possono essere diagnosticate nel periodo prenatale includono difetti cardiaci, difetti del tubo neurale e anomalie cromosomiche.
  • Nel complesso, comunque, la stragrande maggioranza di tutti i bambini nasce sana - la maggior parte delle disabilità e delle malattie si sviluppano più tardi nella vita.
  • Se a tuo figlio è stata fatta una diagnosi prenatale, è consigliabile che tu venga supportata bene. 💚

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🫄🏻 È possibile che tu ti senta sopraffatta, confusa e non riesca a concepire cosa significa questa anomalia o diagnosi per il tuo bambino. Potrebbe essere d’aiuto informarti in tranquillità sulla malattia o cercare di contattare genitori di bambini con la stessa diagnosi che possono darti informazioni di prima mano. Allora ti possiamo tranquillizzare un pò fornendoti un contatto importante: La Quercia Millenaria e Il cuore in una goccia. Entrambe sono associazioni che si impegna attivamente nel supporto di gravidanze ad alto-medio rischio con l'aiuto di specialisti nel campo medico.

Abbiamo raccolto qui le diagnosi più frequenti:

Diagnosi: difetto cardiaco

Un difetto cardiaco in un bambino viene di solito attraverso esami ecografici. In Italia l'incidenza di nuovi casi di bambini nati con cardiomiopatie é pari quasi a otto casi su 1000.

C'è uno spettro molto ampio di difetti cardiaci - la gravità o pronunciazione del difetto, varia a seconda dei casi. Le anomalie più comuni comprendono:

  • Foro nel setto cardiaco
  • Restringimento o ostruzione dell'aorta (stenosi aortica)
  • Costrizioni nelle valvole cardiache

Alcune di queste malattie possono essere trattate durante la gravidanza o subito dopo la nascita, per esempio con la somministrazione di farmaci. Altre possono richiedere un intervento chirurgico durante la gravidanza (intervento intrauterino) o dopo la nascita.

Grazie allo sviluppo della medicina, la grande maggioranza dei bambini con difetti cardiaci (circa il 90%) raggiunge l'età adulta e può condurre una vita normale. Allo stesso tempo, hanno un'alta qualità di vita e di solito solo piccole limitazioni - per esempio hanno una condizione fisica leggermente inferiore alla media.

Altre informazioni le puoi trovare qui:


Difetti del tubo neurale

I difetti del tubo neurale sono malformazioni della colonna vertebrale, del midollo spinale e del cervello. Secondo il Ministero della Salute, tali malattie si verificano in circa 6 su 10.000 bambini - cioè molto raramente. I difetti del tubo neurale vengono di solito scoperti tramite un'ecografia.

I due difetti del tubo neurale più comuni sono la spina bifida e l’ anencefalia, che sono spiegati più in dettaglio qui sotto.

Spina bifida

Un difetto del tubo neurale su due è una spina bifida - questa è una fessura nella parte inferiore della spina dorsale.

Questo divario può variare notevolmente in gravità:

  • In alcune persone non è affatto visibile, ma è una fessura spinale nascosta ("spina bifida occulta"). La fessura viene solitamente notata solo per caso, ad esempio durante le radiografie.
  • Altri hanno una fessura spinale aperta ("spina bifida aperta"), che è chiaramente visibile.

Gli effetti sono molto diversi e vanno da lievi limitazioni nel camminare a causa di una leggera paralisi fino alla paraplegia.

La fessura nella spina dorsale può essere chiusa chirurgicamente. Questa operazione dovrebbe essere eseguita immediatamente dopo la nascita per evitare la penetrazione di germi. In alcune cliniche specializzate, una spina bifida può anche essere operata mentre il bambino è ancora nell'utero, grazie ad un intervento intrauterino. Questa operazione ha alcuni rischi, ma può prevenire la paralisi in seguito.

La spina bifida è spesso accompagnata da idrocefalo ("testa d'acqua"). Questo è quando la testa è più grande del normale a causa dell’accumulo di acqua. Questo liquido cerebrospinale può essere drenato chirurgicamente. Lo sviluppo cognitivo del bambino di solito non è influenzato.

Anencefalia

Nell’anencefalia, parti dell'osso del cranio e del cervello non sono sviluppate o sono gravemente danneggiate.

Con questa condizione, l'aspettativa di vita è molto breve. All'interno del grembo materno, i bambini sono ancora ben protetti e curati. Tuttavia, la maggior parte dei bambini con anencefalia muore entro poche ore o giorni dalla nascita.

👩🏻‍🍼 Tuttavia, alcune donne prendono la decisione consapevole di portare avanti la gravidanza e dare alla luce il bambino per donargli l'amore e le cure possibili nella sua breve vita.

Nel caso di una breve aspettativa di vita esistono le cure palliative perinatali. Un team di medici esperti potrà assistere e curare con le cure palliativa cioè il sollievo del dolore. Più volte le donne ci raccontano a posteriori durante il counseling quanto siano straordinari questi momenti assieme. Momenti di grande tristezza e dolore - ma anche pacifici e colmi di un amore intenso.


Anomalie cromosomiche

Le varie anomalie cromosomiche possono essere rilevate con un test nel primo trimestre, un esame genetico del sangue, un prelievo di villi coriali o un'amniocentesi. (Maggiori informazioni sugli screening prenatali).

Tre delle anomalie cromosomiche più comuni sono:

  • Trisomia 21 (sindrome di Down): probabilmente l'anomalia cromosomica più conosciuta, che di solito causa ai bambini uno sviluppo più lento, sia fisico che mentale. Ulteriori informazioni sulla Trisomia 21 le trovi qui.
  • Trisomia 13 (sindrome di Pätau): qui ci sono spesso malformazioni della testa o di altri arti e organi. L'aspettativa di vita è normalmente inferiore a un anno.
  • Trisomia 18 (sindrome di Edwards): l'aspettativa di vita in questo caso è solitamente inferiore a un anno. Nella sindrome di Edwards, ci sono malformazioni degli arti.

Diagnosi!!! Come può evolversi la situazione?

È possibile che poco tempo fa durante uno screening prenatale l’esito è stato anomalo. Potresti chiederti: che sicurezza esiste di una tale diagnosi e cosa potrei fare adesso?

  • Spesso vale la pena consultare un secondo medico per vedere la situazione anche sotto un’altra prospettiva. Potrai così dopo decidere da quale medico ti senti più accolta e in mani sicure. Per alcune malattie esistono cliniche specializzate.
  • Ulteriori informazioni su questo tema: Esito anomalo/diagnosi positiva - e adesso cosa faccio?

Nel caso che da tuo figlio sia stata diagnosticata una malattia o una disabilità e sia stata menzionata l’opzione di un aborto terapeutico. Stai affrontando questo problema ma ti senti totalmente confusa?

Nonostante queste prime informazioni, ora potresti chiederti cosa significherebbe concretamente per te e per il bambino una (possibile) diagnosi, come può continuare la tua vita? Quale potrebbe essere il modo migliore di superare questa situazione apparentemente senza speranza - o semplicemente qual è il tuo percorso personale per poter superare il tutto?

Siamo felici di mettere a tua disposizione la nostra esperienza attraverso gli articoli ed i test. La nostra esperienza nel counseling ci ha insegnato che si può trovare una buona strada anche in situazioni così difficili.
Forse ti senti insicura ed hai ricevuto una diagnosi che ti spaventa per questo stai cercando informazioni in internet. Sei al posto giusto! Nel nostro sito abbiamo tutte le informazioni necessarie perché tu possa riflettere sul da farsi. Lasciati tempo e non affrettare la decisione. È consigliabile che sia una decisone che sia in armonia con il cuore e la ragione. Leggi di più a riguardo nel nostro articolo come prendere una buona decisione.

I seguenti test gratuiti possono chiarirti le idee:

Ulteriori supporti per te:

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