Diagnosi prenatali frequenti

Diagnosi prenatali  più comuni

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Quali malattie sono le più frequenti e cosa significano?

In sintesi:

  • Le malattie più comuni che possono essere diagnosticate nel periodo prenatale includono difetti cardiaci, difetti del tubo neurale e anomalie cromosomiche.
  • Nel complesso, comunque, la stragrande maggioranza di tutti i bambini nasce sana - la maggior parte delle disabilità e delle malattie si sviluppano più tardi nella vita.
  • Se tuo figlio ha una diagnosi prenatale, è consigliabile che tu abbia un buon supporto.

Quanto sono sicure le diagnosi prenatali?

Forse hai ricevuto da poco una diagnosi per il tuo bambino oppure l'esito di un esame era anomalo.

In linea di principio, si può dire che gli esami prenatali possono dare una prima idea se il bambino è sano o no. Tuttavia, la diagnostica prenatale non fornisce mai però una certezza al cento per cento - ha certi limiti:

  • Il riscontro di un anomalia non è ancora una conferma sicura di una malattia.
  • Ci sono sempre diagnosi errate.
  • Le diagnosi prenatali non possono fornire un'affermazione affidabile sul livello di gravità della malattia o della disabilità e su quanto essa possa influenzare la vita nei singoli casi.

Questi fatti dovrebbero essere tenuti a mente e inclusi nelle proprie considerazioni sulla diagnosi prenatale.

ℹ️ Spesso vale anche la pena di consultare un secondo parere medico per vedere la situazione da più di un'angolazione. Puoi poi decidere quale dei medici ritieni sia il migliore per te. Per alcune malattie ci sono anche cliniche specializzate.

🤰🏻 Sei incinta e al tuo bambino è stata diagnosticata una possibile malattia o disabilità? Forse ti senti in una situazione d'emergenza, sei sconvolta e non sei in grado di capire cosa significhi per te tutto ciò. Allora ti possiamo tranquillizzare un pò fornendoti un contatto importante: La Quercia Millenaria e Il cuore in una goccia. Entrambe sono associazioni che si impegna attivamente nel supporto di gravidanze ad alto-medio rischio con l'aiuto di specialisti nel campo medico.

Probabilmente è stata citata anche l'opzione dell'aborto e adesso ci stai riflettendo sopra. Anche a questa opzione abbiamo delle possibilità affinché tu possa chiarirti le idee:

🩺 Esiti anomali/ Diagnosi positive - e adesso?

↔️ Come posso prendere una buona decisione?

💭❓Aborto in caso di malformazione? - Cos'è un aborto terapeutico?

⬇️ Le diagnosi più frequenti le abbiamo riassunte per te. Se ti stai chiedendo come si può evolvere la situazione, clicca qui.

Diagnosi: difetto cardiaco

Un difetto cardiaco in un bambino viene solitamente scoperto attraverso gli esami ecografici. In Italia l'incidenza di nuovi casi di bambini nati con cardiomiopatie é pari quasi a uno su 100.

C'è uno spettro molto ampio di difetti cardiaci - quanto gravi o pronunciati siano varia a seconda dei casi. Le anomalie più comuni comprendono:

  • un foro nel setto cardiaco
  • restringimento dell'aorta
  • costrizioni nelle valvole cardiache

✅ C'è però una buona notizia: Alcune di queste malattie possono essere trattate durante la gravidanza o subito dopo la nascita, per esempio prendendo dei farmaci. Altre possono richiedere un intervento chirurgico dopo la nascita.

Siccome la medicina e la scienza sono in continuo sviluppo, la grande maggioranza dei bambini con difetti cardiaci (circa il 90%) raggiunge l'età adulta e può condurre una vita normale. Allo stesso tempo, hanno un'alta qualità di vita e di solito solo piccole limitazioni - p.es. hanno una condizione fisica leggermente inferiore alla media.

Altre informazioni le puoi trovare qui:

Difetti del tubo neurale

I difetti del tubo neurale sono malformazioni della colonna vertebrale, del midollo spinale e del cervello. Secondo il Ministero della Salute, tali malattie si verificano in circa 6 su 10.000 bambini - cioè molto raramente. I difetti del tubo neurale vengono di solito scoperti con un'ecografia.

I due difetti del tubo neurale più comuni sono la spina bifida e l’ anencefalia, che sono spiegati più in dettaglio qui sotto.

Spina bifida

Un difetto del tubo neurale su due è una spina bifida - questa è una fessura nella parte inferiore della spina dorsale.

Questo divario può variare notevolmente in gravità:

  • In alcune persone non è affatto visibile, ma è una fessura spinale nascosta ("spina bifida occulta"). La fessura viene solitamente notata solo per caso, ad esempio durante le radiografie.
  • Altri hanno una fessura spinale aperta ("spina bifida aperta"), che è chiaramente visibile.

Gli effetti sono molto diversi e vanno da lievi limitazioni nel camminare a causa di una leggera paralisi fino alla paraplegia.

La buona notizia è che la fessura nella spina dorsale può essere chiusa chirurgicamente. Questa operazione dovrebbe essere eseguita immediatamente dopo la nascita per evitare la penetrazione di germi. In cliniche speciali, una spina bifida può anche essere operata mentre il bambino è ancora nell'utero. Questa operazione ha alcuni rischi, ma può prevenire la paralisi in seguito.

La spina bifida è spesso accompagnata da idrocefalo ("testa d'acqua"). Questo è quando la testa è più grande del normale e l'acqua si accumula in essa. Questo liquido cerebrospinale può essere drenato chirurgicamente. Lo sviluppo cognitivo del bambino di solito non è influenzato.

Altre informazioni le puoi trovare p.es. qui all'Associazione Spina Bifida Italia

Anencephalia

Nell’anencefalia, parti dell'osso del cranio e del cervello non sono sviluppate o sono gravemente danneggiate.

Con questa condizione, l'aspettativa di vita è molto breve. All'interno del grembo materno, i bambini sono ancora ben protetti e curati. Tuttavia, la maggior parte dei bambini con anencefalia muore entro poche ore o giorni dalla nascita.

ℹ️👩🏻‍🍼 Tuttavia, alcune donne prendono la decisione consapevole di avere il bambino e di dargli tutto l'amore e le cure possibili nella sua breve vita. Più volte le donne ci descrivono durante la consulenza quanto siano straordinari questi momenti assieme. Pieni di tristezza e dolore - ma anche di pace e pieni di un amore intenso.

Anomalie cromosomiche

Le varie anomalie cromosomiche possono essere rilevate con un test nel primo trimestre, un esame genetico del sangue, un prelievo di villi coriali o un'amniocentesi. (Maggiori informazioni sui test prenatali).

Tre delle anomalie cromosomiche più comuni sono:

  • Trisomia 21 (sindrome di Down): probabilmente l'anomalia cromosomica più conosciuta, che di solito causa ai bambini uno sviluppo più lento, sia fisico che mentale. Qui nel nostro articolo trovi maggiori informazioni sulla Trisomia 21
  • Trisomia 13 (sindrome di Pätau): qui ci sono spesso malformazioni della testa o di altri arti e organi. L'aspettativa di vita è normalmente inferiore a un anno.
  • Trisomia 18 (sindrome di Edwards): l'aspettativa di vita in questo caso è solitamente inferiore a un anno. Nella sindrome di Edwards, ci sono malformazioni degli arti.

Diagnosi!!! Come può evolversi la situazione?

Nonostante queste informazioni iniziali, ora potresti chiederti cosa significherebbe concretamente una (possibile) diagnosi per te e per il bambino. Come può continuare la tua vita. Quale potrebbe essere il modo migliore di superare questa situazione forse senza speranza - o semplicemente qual’è il tuo percorso che puoi superare bene.

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