Quali malattie sono le più frequenti e cosa significano?
- Le malattie più comuni che possono essere diagnosticate nel periodo prenatale includono difetti cardiaci, difetti del tubo neurale e anomalie cromosomiche.
- Nel complesso, comunque, la stragrande maggioranza di tutti i bambini nasce sana - la maggior parte delle disabilità e delle malattie si sviluppano più tardi nella vita.
- Se a tuo figlio è stata fatta una diagnosi prenatale, è consigliabile che tu venga supportata bene. 💚
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Quanto sono affidabili le diagnosi prenatali?
In linea di principio, si può dire che gli screening prenatali possono dare una prima idea sulla salute del bambino. Tuttavia, la diagnostica prenatale non fornisce mai una certezza al cento per cento - ha certi limiti:
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Il riscontro di un'anomalia non vuol dire che ci sia la certezza di una malattia.
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Esistono sempre diagnosi errate.
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Le diagnosi prenatali non possono fornire un'affermazione affidabile sul livello di gravità della malattia o della disabilità e su quanto essa possa influenzare la vita nei singoli casi.
Allo stesso tempo esistono diagnosi prenatali di malattie che possono venire curate e che hanno una buona possibilità di guarigione. Sarebbe bene dunque tenere a mente e includere nelle proprie considerazioni tutti questi fatti per prendere una buona decisione.
🫄🏻 È possibile che tu ti senta sopraffatta, confusa e non riesca a concepire cosa significa questa anomalia o diagnosi per il tuo bambino. Potrebbe essere d’aiuto informarti con tranquillità sulla malattia o cercare di contattare genitori di bambini con la stessa diagnosi che possono darti informazioni di prima mano. Allora ti possiamo tranquillizzare un pò fornendoti un contatto importante: La Quercia Millenaria e Il cuore in una goccia. Entrambe sono associazioni che si impegna attivamente nel supporto di gravidanze ad alto-medio rischio con l'aiuto di specialisti nel campo medico.
Abbiamo raccolto qui le diagnosi più frequenti:
Diagnosi: difetto cardiaco
Un difetto cardiaco in un bambino viene di solito attraverso esami ecografici. In Italia l'incidenza di nuovi casi di bambini nati con cardiomiopatie é pari quasi a otto casi su 1000.
C'è uno spettro molto ampio di difetti cardiaci - la gravità o pronunciazione del difetto, varia a seconda dei casi. Le anomalie più comuni comprendono:
- Foro nel setto cardiaco
- Restringimento o ostruzione dell'aorta (stenosi aortica)
- Costrizioni nelle valvole cardiache
Grazie allo sviluppo della medicina, la grande maggioranza dei bambini con difetti cardiaci (circa il 90%) raggiunge l'età adulta e può condurre una vita normale. Allo stesso tempo, hanno un'alta qualità di vita e di solito solo piccole limitazioni - per esempio hanno una condizione fisica leggermente inferiore alla media.
Altre informazioni le puoi trovare qui:
- Cardiopatie genetiche – Ospedale Pediatrico Bambin Gesù
- Cuore di bimbo - associazione per bambini con malattie cardiache
Difetti del tubo neurale
I difetti del tubo neurale sono malformazioni della colonna vertebrale, del midollo spinale e del cervello. Secondo il Ministero della Salute, tali malattie si verificano in circa 6 su 10.000 bambini - cioè molto raramente. I difetti del tubo neurale vengono di solito scoperti tramite un'ecografia.
I due difetti del tubo neurale più comuni sono la spina bifida e l’ anencefalia, che sono spiegati più in dettaglio qui sotto.
Spina bifida
Un difetto del tubo neurale su due è una spina bifida - questa è una fessura nella parte inferiore della spina dorsale.
Questo divario può variare notevolmente in gravità:
- In alcune persone non è affatto visibile, ma è una fessura spinale nascosta ("spina bifida occulta"). La fessura viene solitamente notata solo per caso, ad esempio durante le radiografie.
- Altri hanno una fessura spinale aperta ("spina bifida aperta"), che è chiaramente visibile.
Gli effetti sono molto diversi e vanno da lievi limitazioni nel camminare a causa di una leggera paralisi fino alla paraplegia.
La spina bifida è spesso accompagnata da idrocefalo ("testa d'acqua"). Questo è quando la testa è più grande del normale a causa dell’accumulo di acqua. Questo liquido cerebrospinale può essere drenato chirurgicamente. Lo sviluppo cognitivo del bambino di solito non è influenzato.
Anencefalia
Nell’anencefalia, parti dell'osso del cranio e del cervello non sono sviluppate o sono gravemente danneggiate.
Con questa condizione, l'aspettativa di vita è molto breve. All'interno del grembo materno, i bambini sono ancora ben protetti e curati. Tuttavia, la maggior parte dei bambini con anencefalia muore entro poche ore o giorni dalla nascita.
👩🏻🍼 Tuttavia, alcune donne prendono la decisione consapevole di portare avanti la gravidanza e dare alla luce il bambino per donargli l'amore e le cure possibili nella sua breve vita.
- Esperienze e consigli di altri genitori in Anancephaly.info
Anomalie cromosomiche
Le varie anomalie cromosomiche possono essere rilevate con un test nel primo trimestre, un esame genetico del sangue, un prelievo di villi coriali o un'amniocentesi. (Maggiori informazioni sugli screening prenatali).
Tre delle anomalie cromosomiche più comuni sono:
- Trisomia 21 (sindrome di Down): probabilmente l'anomalia cromosomica più conosciuta, che di solito causa ai bambini uno sviluppo più lento, sia fisico che mentale. Ulteriori informazioni sulla Trisomia 21 le trovi qui.
- Trisomia 13 (sindrome di Pätau): qui ci sono spesso malformazioni della testa o di altri arti e organi. L'aspettativa di vita è normalmente inferiore a un anno.
- Trisomia 18 (sindrome di Edwards): l'aspettativa di vita in questo caso è solitamente inferiore a un anno. Nella sindrome di Edwards, ci sono malformazioni degli arti.
Diagnosi!!! Come può evolversi la situazione?
È possibile che poco tempo fa durante uno screening prenatale l’esito è stato anomalo. Potresti chiederti: che sicurezza esiste di una tale diagnosi e cosa potrei fare adesso?
- Spesso vale la pena consultare un secondo medico per vedere la situazione anche sotto un’altra prospettiva. Potrai così dopo decidere da quale medico ti senti più accolta e in mani sicure. Per alcune malattie esistono cliniche specializzate.
- Ulteriori informazioni su questo tema: Esito anomalo/diagnosi positiva - e adesso cosa faccio?
Nel caso che da tuo figlio sia stata diagnosticata una malattia o una disabilità e sia stata menzionata l’opzione di un aborto terapeutico. Stai affrontando questo problema ma ti senti totalmente confusa?
- Come posso prendere una buona decisione?
- Aborto terapeutico: Abortire a causa di una malformazione? - Vai all’autotest.
Nonostante queste prime informazioni, ora potresti chiederti cosa significherebbe concretamente per te e per il bambino una (possibile) diagnosi, come può continuare la tua vita? Quale potrebbe essere il modo migliore di superare questa situazione apparentemente senza speranza - o semplicemente qual è il tuo percorso personale per poter superare il tutto?
- 🏡 Vivere con un figlio malato/disabile: ci riuscirò a gestirlo?
- 📝 Cosa parla a favore e cosa contro un aborto? - Vai all’autotest pro & contro!
- ➡️ Quali alternative esistono all’aborto?
Siamo felici di mettere a tua disposizione la nostra esperienza attraverso gli articoli ed i test. La nostra esperienza di consulenza ci ha insegnato che si può trovare una buona strada anche in situazioni così difficili.
Forse ti senti insicura ed hai ricevuto una diagnosi che ti spaventa per questo stai cercando informazioni in internet. Sei al posto giusto! Nel nostro sito abbiamo tutte le informazioni necessarie perché tu possa riflettere sul da farsi. Lasciati tempo e non affrettare la decisione. È consigliabile che sia una decisone che sia in armonia con il cuore e la ragione. Leggi di più a riguardo nel nostro articolo come prendere una buona decisione.
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