Pränataldiagnostik / Pränatale Untersuchungen

Präntaldiagnostik / Pränatale Untersuchungen

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Das Wichtigste auf einen Blick

  • Es gibt pränatale Untersuchungen, fĂĽr die ein Eingriff in den Körper der Frau (invasiv) notwendig ist und solche, die nicht-invasiv gemacht werden.

  • Einige der Untersuchungen können nur eine Risikoeinschätzung bieten, andere liefern relativ sichere Ergebnisse.

  • Vor der Entscheidung, ob Du pränatale Untersuchungen bei Deinem Kind machen lassen willst, ist es ratsam, Dich gut zu informieren und Dir selbst einige Fragen zu stellen.

Was ist Pränataldiagnostik (PND)?

Grundsätzlich dient die pränatale Diagnostik dazu, Krankheiten oder Behinderungen des Kindes frühstmöglich zu erkennen. Dadurch sollen die schwangere Frau und das Kind so gut wie möglich behandelt werden können, und das schon frühzeitig.

Die Pränataldiagnostik unterscheidet sich teils von Mutter-Kind-Pass-Untersuchungen während der Schwangerschaft.

Vielleicht liest Du hier, weil Dir vom Arzt eine weitere bestimmte Untersuchung nahegelegt wurde. Bei einer regulären Untersuchung gab es womöglich eine Auffälligkeit, oder Du möchtest Gewissheit, ob Dein Kind eine familiäre Erkrankung geerbt hat. Möglicherweise gehörst Du deshalb oder aus anderen Gründen auch zu einer Risikogruppe.

Methoden und Risiken der Pränataldiagnostik

Pränataldiagnostische Tests können ganz unterschiedliche Auswirkungen auf die schwangere Frau und ihre Familie haben. Entweder wird ihr die Angst genommen und sie beruhigt – oder diese Tests verunsichern, und das teilweise sogar grundlos.

Dir geht es vielleicht wie vielen Frauen: Es entsteht ein regelrechter Dschungel an Möglichkeiten und Entscheidungen. In dieser Situation hast Du daher das Recht, Rat und Informationen zu suchen und Dir für jeden Schritt Zeit zu nehmen. Außerdem kannst Du für Dich abwägen, welchen Schritt Du gehen möchtest und welchen nicht, denn Du bist nicht dazu verpflichtet, pränatal-diagnostische Untersuchungen durchführen zu lassen.

Grundsätzlich gibt es zwei Kategorien an pränatalen Untersuchungsmethoden:

  1. Nicht-invasive Untersuchungen, die außerhalb des Körpers der Frau stattfinden
  2. Invasive Untersuchungen, die mit einem Eingriff in den Körper der Frau verbunden sind

1. Untersuchungen ohne Eingriff in den Körper

Mit den nicht-invasiven Untersuchungen – sie finden außerhalb des Körpers der Frau statt – sind keine gesundheitlichen Risiken für Mutter und Kind verbunden. Im Hinblick auf genetisch bedingte Krankheiten oder Behinderungen können sie jedoch lediglich zur Risikoabschätzung dienen. Sie liefern also in der Regel kein sicheres Ergebnis, ob eine Erkrankung oder Beeinträchtigungvorliegt oder nicht.

Zu den nicht-invasiven PND-Untersuchungen zählen:

Der Basis-Ultraschall wird von der Krankenkasse übernommen. Dasselbe gilt für weitere Ultraschalluntersuchungen, wenn Auffälligkeiten vorliegen. Alle weiteren Tests und gewünschten Untersuchungen sind Zusatzleistungen zur normalen Vorsorge. Sie sollen helfen, die Entscheidung für oder gegen eine Chorionzottenbiopsie (ab der 11. SSW) oder eine Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese, ab der 16. SSW) zu treffen.

2. Untersuchungen mit Eingriff in den Körper

Wurde ein erhöhtes Risiko für eine genetische Krankheit oder eine Behinderung festgestellt, können durch invasive Methoden genauere Ergebnisse ermittelt werden. Sie sind mit einem Eingriff in den Körper der Frau verbunden, z.B. mit der Einführung einer Nadel durch die Bauchdecke. Das bringt auch gewisse Risiken für Mutter und Kind mit sich.

Zu den invasiven PND-Untersuchungen zählt man:

Diese Untersuchungen gehören nicht zur normalen Vorsorge, sind also freiwillig. Prinzipiell werden solche Untersuchungen erst ab einer Wahrscheinlichkeit für eine Erkrankung des Kindes von 1 zu 380 empfohlen.

ℹ️ Auch wenn der Arzt einen Eingriff zur Pränataldiagnostik empfiehlt, bist Du als schwangere Frau nicht dazu verpflichtet, eine solche Untersuchung durchführen zu lassen. Manche Ärzte haben Sorge, dass sie womöglich für die nicht entdeckte Behinderung eines Kindes verantwortlich gemacht werden. Es ist in jedem Fall ratsam, die Risiken wie eine mögliche Fehlgeburt gut abzuwägen – vor allem, wenn eine mögliche Diagnose an Deiner Entscheidung für das Kind nichts ändern würde. Andererseits können manche Erkrankungen schon im Mutterleib behandelt werden.

PND-Untersuchungen im Ăśberblick

Solltest Du gerade ĂĽberlegen, eine Untersuchung vornehmen zu lassen, hast Du sicher viele Fragen. Sie schwirren vielleicht alle gleichzeitig im Kopf herum und verunsichern Dich.

Wir haben sie hier in einem Ăśberblick fĂĽr Dich zusammengestellt:

➡️ Oder Du möchtest lieber hier weiterlesen:
Ist mein Kind gesund? PND: ja oder nein – wie soll ich entscheiden?

Ultraschall

Die wohl bekannteste und am weitesten verbreitete pränatale Untersuchung ist der Ultraschall. Du hast beim Ultraschall die Möglichkeit, erste Blicke auf das Kind zu erhaschen – für viele Frauen sind das ganz besondere Moment.

Ultraschalluntersuchungen werden drei Mal während der Schwangerschaft empfohlen: In der 8.-12. SSW, 18.-22. SSW und 30.-34. SSW.

  • Im Ultraschall kann der Arzt den Verlauf der Schwangerschaft sowie die Lage, Entwicklung und Herztöne des Kindes beobachten.
  • Bei der zweiten und dritten Ultraschall-Untersuchung kann man auch offensichtliche Fehlbildungen sehen.
  • Die zweite Ultraschalluntersuchung zwischen der 18. und 22. SSW kann ausfĂĽhrlicher und aufwändiger ausfallen – zum Beispiel, wenn es Auffälligkeiten gibt. Das wird „Feinultraschall“ oder „Organ-Ultraschall“ genannt. Dabei werden alle Organe und der Körperbau des Kindes noch detaillierter als bei der allgemeinen Vorsorge angeschaut.

Ein normaler Ultraschall ist ungefährlich für das Kind. Wie zuverlässig das Ergebnis bei Auffälligkeiten ist, hängt von der Erfahrung des Arztes und von der Qualität des Gerätes ab.

✅ Manche Erkrankungen können durch einen Ultraschall erkannt werden und es braucht nicht immer weitere Abklärungen. So können zum Beispiel manche Herzfehler bereits in der Schwangerschaft oder direkt nach der Geburt behandelt werden!

Ersttrimesterscreening / Ersttrisemestertest (ETT oder ETS) / Combined-Test

Das Ersttrimesterscreening kann eine erste Risikoabschätzung über mögliche Chromosomen-Auffälligkeiten geben. Der Test muss selbst bezahlt werden (120-200 Euro).

Er umfasst im ersten Trisemester der Schwangerschaft:

  • eine Ultraschalluntersuchung mit Messung der Nackentransparenz (oft auch „Nackenfalte“ genannt)
  • eine Untersuchung des Blutes der Mutter. Dabei werden die Werte zweier Hormone und EiweiĂźe bestimmt.

Daher wird er auch Combined-Test genannt. Er kann gegen Ende des dritten Monats (ca. 10.-13. SSW) durchgeführt werden und dient vor allem der Risikoabschätzung speziell bezüglich Trisomie 21 (Down-Syndrom) und anderer Chromosomenabweichungen.

Anhand der beiden Untersuchungen wird eine Wahrscheinlichkeit berechnet. Das Alter der Frau und die Schwangerschaftswoche werden ebenfalls mit einbezogen. Demnach geht es um keine Diagnose, sondern um ein rein statistisches Risiko.

Der Nachteil des Ersttrimesterscreenings ist, dass es häufig zu einem „falschen Alarm“ kommt. Bei 96 von 100 Frauen bestätigt sich der auffällige Befund nicht. Insgesamt ist das Ergebnis also eine bloße Einschätzung, die mitunter sehr verunsichern kann – womöglich sogar ganz umsonst.

Triple-Test

Der Triple-Test ist ein Bluttest der Mutter in der 16. und 18. SSW. Er dient der zusätzlichen Risikoeinschätzung, ob das Kind am Down-Syndrom oder einem „offenen Rücken“ (Spina bifida) erkrankt sein könnte.

Aufgrund von vielen falsch-positiven Ergebnissen wird der Test nur noch in Ausnahmefällen empfohlen und eingesetzt.

Nicht-invasive Bluttests (NIPT) /DNA-Tests

Diese pränatalen Bluttests (z.B. Harmony®, PraenaTest® ...) sollen die häufigsten Chromosomenveränderungen bestimmen können: Trisomie 21 (Down-Syndrom), Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) und Trisomie 13 (Pätau-Syndrom)

Die Tests werden nicht allgemein empfohlen, sondern nur bei einem erhöhten Risiko oder bei vorherigen Auffälligkeiten in Anspruch genommen.

  • FĂĽr die DNA-Tests erfolgt eine Blutuntersuchung der Mutter ab der 10. SSW
  • Die Zellkernbestandteile des Kindes werden extrahiert
  • Die Untersuchung ist nicht gefährlich

Ein Ergebnis liegt nach ein bis zwei Wochen vor:

  • Das Ergebnis kann eine sehr genaue Einschätzung geben. Zu 99 Prozent bei Trisomie 21. Zu 95 Prozent bei Trisomie 13 und 18.
  • Allerdings werden andere Erkrankungen nicht erkannt.
  • Die Ergebnisse werden ungenauer, je älter die Frau ist oder bei Ăśbergewicht, sowie bei Mehrlingsschwangerschaften.

Bei Auffälligkeiten erfolgt daher eine invasive Untersuchung, wenn die Frau dies möchte.

Fruchtwasser-Untersuchung (Amniozentese)

Bei der Fruchtwasser-Untersuchung (auch Amniozentese genannt) wird Fruchtwasser zur genetischen Untersuchung des Kindes entnommen.

  • Die Fruchtwasser-Untersuchung findet ab der 16. SSW statt.
  • Dabei geht der Arzt mit einer sehr dĂĽnnen Nadel durch die Bauchdecke in die Fruchthöhle und entnimmt Fruchtwasser.
  • Im Fruchtwasser schwimmen kindliche Zellen, die im Labor kultiviert und untersucht werden.
  • Damit das Kind durch die eindringende Nadel nicht verletzt wird, wird die Untersuchung unter Ultraschall beobachtet.

Mit einem Ergebnis kann teilweise nach 1-2 Tagen und vollständig nach 10 bis 12 Tagen gerechnet werden:

  • Durch die Amniozentese können Chromosomenstörungen und Erbkrankheiten mit sehr hoher Sicherheit diagnostiziert oder ausgeschlossen werden.
  • Es ist hingegen nicht möglich anzugeben, wie ausgeprägt die Krankheit im einzelnen Fall ist.
  • Die meisten Fehlbildungen des Gehirns und RĂĽckenmarks können ebenfalls festgestellt werden. Dazu wird bei dieser Untersuchung zusätzlich die Konzentration des Proteins „AFP“ im Fruchtwasser bestimmt.

Nach der Amniozentese sollte auf körperliche Schonung geachtet werden und eine Krankschreibung von 2 Tagen erfolgen. Eine Verletzung des Kindes ist äußerst selten, aber möglich. Die möglichen Komplikationen sind Blutungen, Wehen, Fruchtwasserabgang und Infektionen. Das Fehlgeburtsrisiko beträgt 0,5 bis 1 Prozent (5 bis 10 Babys bei 1000 Punktionen).

Chorionzottenbiopsie

Bei der Chorionzottenbiopsie wird aus dem kindlichen Teil der Plazenta (= Chorion) eine Gewebeprobe zur genetischen Untersuchung des Kindes entnommen.

  • Die Chorionzottenbiopsie kann ab der 11. SSW durchgefĂĽhrt werden.
  • Der Arzt sticht mit einer dĂĽnnen Nadel unter Ultraschall-Sicht durch die Bauchdecke in die Gebärmutter. Er entnimmt so aus der Plazenta winzige Mengen von Zotten.
  • Bei der Untersuchung werden die Chromosomen gezählt und auf Strukturauffälligkeiten untersucht.

Das Ergebnis liegt teilweise nach 7 Tagen vor, vollständig nach 14 Tagen:

  • Durch die Chorionzottenbiopsie kann der Arzt mit hoher Sicherheit Chromosomenstörungen wie zum Beispiel Trisomie 21 oder andere genetisch bedingte Krankheiten erkennen.
  • Fehldiagnosen sind zwar selten, aber nicht ausgeschlossen, weil sich mĂĽtterliches und kindliches Gewebe vermischen können (sog. „Mosaikbefund“).

Mögliche Komplikationen sind Blutungen, Wehen, Fruchtwasserabgang oder eine Infektion. Das Risiko einer Fehlgeburt beträgt 0,5 bis 2 Prozent. (Das entspricht 5 bis 20 Babys bei 1000 Anwendungen der Chorionzottenbiopsie.)

Nabelschnur-Punktion (Cordozentese)

Wenn der Verdacht besteht, das Kind könnte unterversorgt sein oder eine Infektion haben, kann ab der 18.-20. SSW eine Nabelschnur-Punktion vorgenommen werden. Es handelt sich um keine Routine-Untersuchung. Daher findet sie nur in Spezial-Kliniken statt. Zuvor sollte ein ausführliches Gespräch mit dem Arzt stattfinden.

  • Im Utraschall wird das Kind ĂĽberwacht.
  • Eine Nadel wird durch die Bauchdecke und Fruchtblase bis zur Nabelschnur eingefĂĽhrt.
  • Eine kleine Menge Blut des Kindes wird entnommen und wird unter anderem auf Blutarmut, den Rhesusfaktor untersucht. Ebenso können in Einzelfällen Chromosomen und DNA untersucht werden.

Das Ergebnis liegt nach wenigen Tagen vor. Die Befunde sind sehr zuverlässig. Infektionen können mit Medikamenten behandelt werden, und eine Blutarmut mit Infusionen.

Bei der Untersuchung kann es auch zu Blutungen und Verletzungen der Gebärmutter oder des Mutterkuchens kommen. Ein Fruchtwasserverlust ist noch Tage danach möglich. Zu einer Fehlgeburt kommt es in 1-3 bzw. je nach Angaben in 1-7 Prozent der Fälle. Daher werden nach der Untersuchung Ruhe und ein Kontrollultraschall empfohlen.

Pränatale Untersuchungen: Kosten

Die empfohlenen Mutter-Kind-Pass-Untersuchungen sind für Dich kostenlos. Das sind fünf Termine während der Schwangerschaft: Die drei Ultraschall-Untersuchungen, sowie Labor- und gynäkologische Untersuchungen. Zum Beispiel wird die Blutgruppe und der Rhesusfaktor der Schwangeren bestimmt oder Schwangerschaftsdiabetes abgeklärt.

Du musst Dich allerdings bei Vertragsärzten Deiner Krankenversicherung untersuchen lassen. Wahlärzte könnten Dich zumindest teilweise etwas kosten.
Solltest Du nicht versichert sein, aber in Ă–sterreich wohnen, kannst Du Dir einen Anspruchsbeleg ausstellen lassen.

ℹ️ Wenn Du Kinderbetreuungsgeld in voller Höhe erhalten möchtest, musst Du die ersten zehn Mutter-Kind-Pass-Untersuchungen bei Deinem Sozialversicherungsträger nachweisen. Ansonsten wird das Geld gekürzt.

Pränataldiagnostische Untersuchen sind für den Mutter-Kind-Pass nicht vorgesehen. Spezielle Untersuchungen werden manchmal nur unter bestimmten Voraussetzungen vom Versicherungsträger übernommen. Die Schwangere trägt die Kosten oftmals selbst, zumindest anteilig.

Fragen oder Probleme, welche eine (wahrscheinlich) erblich bedingte Krankheit betreffen, kannst Du bei einer genetischen Beratung ansprechen. Diese Beratung ist für Dich kostenlos und wird vom Sozialversicherungsträger übernommen.

➡️ Hier findest Du einen Überblick zu den Mutter-Kind-Pass-Untersuchungen.

Ist mein Kind gesund?

… und was, wenn nicht? Es ist verständlich und spricht auch von Fürsorge, dass Du Dir diese Fragen stellst. Vielleicht bist Du im Augenblick voller Sorge, dass bei Deinem Kind eine Krankheit vorliegen könnte. Möglicherweise ist es daher auch schwer, im Moment eine innere Verbindung aufzubauen oder sie weiterhin zu fühlen. Womöglich ist gerade vorwiegend Deine Angst und Sorge spürbar. Oder Du fürchtest aus Selbstschutz, im Moment positive Gefühle wie Vorfreude „zu sehr zuzulassen“?

Manche Frauen beschreiben es auch wie eine Maschinerie von Untersuchungen. Man hetzt von der einen zu der anderen und es bleibt kaum Raum fĂĽr sich selbst. Deshalb kann es sehr wohltuend sein, sich genau jetzt bewusst Zeiten zum Durchatmen zu nehmen.

⏸ Du hast das Recht auf eine kompetente Beratung. Solltest Du den Eindruck haben, es wird „einfach drauflos untersucht“, kann es Dir vielleicht gut tun, einmal die „Pause-Taste zu drücken“.

In bestimmten Kliniken oder Abteilungen der Pränatalmedizin wird interdisziplinär beraten. Kinderärzte, Kinderchirurgen oder Kardiologen und Humangenetiker können zur weiteren Abklärung mit einbezogen werden – auch für einen möglichen Blick auf die Zeit nach der Geburt. Du hast auch immer die Möglichkeit, den Arzt oder Pränataldiagnostiker zu wechseln oder Dir eine Zweitmeinung zu holen.

Wir hoffen, dass Du in dieser Zeit eine gute, einfĂĽhlsame medizinische Begleitung hast. Und dass Du Dir selbst Zeit schenken kannst, um das Chaos der Gedanken und GefĂĽhle zu sortieren.

Pränataldiagnostik – ja oder nein?

Pränataldiagnostik bietet oftmals keine hundertprozentige Sicherheit. Manche Diagnosen oder Risiko-Einschätzungen stellen sich im Nachhinein als falsch heraus, und das Kind ist gesund.

Oder es kann andere Krankheiten geben, die auch von keinem Pränataldiagnostiker erkannt werden. Vor allem kann oft keine Aussage über den genauen Grad der Beeinträchtigung getroffen werden – also darüber, wie genau sie sich im Alltag äußern würde.

Grundsätzlich kommt eine Beeinträchtigung oder Krankheit jedoch nur in den seltensten Fällen vor.

👍 Manche pränatalen Untersuchungen erkennen auch Krankheiten, die bereits im Mutterleib behandelt werden können, oder zumindest direkt nach der Geburt. Mehr dazu findest Du auch in unserem Artikel: Häufige Diagnosen und was sie bedeuten

❓Ob es für Dich sinnvoll und stimmig ist, (weitere) pränatal-diagnostische Untersuchungen machen zu lassen, kannst Du vielleicht anhand folgender Fragen besser abwägen:

  • Was wĂĽrde sich fĂĽr mich verändern, wenn ich wĂĽsste, ob eine Behinderung vorliegt oder nicht? Was wĂĽrde sich fĂĽr das Kind ändern?
  • Möchte ich das Untersuchungsrisiko eingehen, auch wenn man meinem Kind während der Schwangerschaft vielleicht noch nicht helfen kann?
  • Kann mich die Untersuchung beruhigen, oder wird mich die Ungewissheit bis zum Ergebnis eher belasten?
  • Und wenn mein Kind krank ist: WĂĽrde ich dann ĂĽber eine Abtreibung nachdenken – oder mich unter Druck fĂĽhlen, eine solche vornehmen zu lassen? Oder möchte ich zunächst ĂĽber Alternativen nachdenken dĂĽrfen?

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🏡 Leben mit einem kranken/behinderten Kind: Schaffe ich das?

Wir möchten Dich ermutigen, mit Deinen Fragen und Sorgen nicht alleine zu bleiben! Ob Dir Ruhe und Zeit für Dich, Gespräche mit Deinem Partner oder einer guten Freundin gut tun würden, weißt Du sicher für Dich am besten. 🧡

Gerne sind die Beraterinnen von Pro Femina e.V. an Deiner Seite, um mit Dir gemeinsam die Unsicherheit auszuhalten – und Ausschau zu halten nach Möglichkeiten, wie es gut für Dich weitergehen könnte.

So kannst Du zum Beispiel Kontakt aufnehmen, auch anonym:

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