Diagnóstico pré-natal / Exames pré-natais

Diagnóstico pré-natal / Exames pré-natais

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Resumo das informações

  • Alguns exames de diagnóstico pré-natal são invasivos, ou seja, requerem uma intervenção no corpo da mulher e outros são feitos de modo não-invasivo.

  • Alguns exames oferecem apenas uma avaliação do risco, enquanto que outros oferecem resultados relativamente fiáveis.
  • Antes de decidir fazer um check-up pré-natal, é recomendável informar-se e refletir sobre algumas questões.

O que é o diagnóstico pré-natal (DPN)?

Basicamente, o diagnóstico pré-natal serve para detetar doenças ou malformações na criança o mais cedo possível. Através deste procedimento, a mulher grávida e a criança podem ser acompanhadas da melhor forma possível, logo numa fase inicial.

Os diagnósticos pré-natal diferem em parte dos exames de rastreio habituais durante a gravidez. De acordo com as diretivas do Serviço Nacional de Saúde (SNS), os cuidados habituais de vigilância da gravidez incluem geralmente três ecografias, medições regulares da tensão arterial, controlo dos batimentos cardíacos e posição da criança, entre outros.

Talvez esteja a ler este artigo porque o seu médico lhe sugeriu fazer outro exame específico. É possível que tenha obtido um resultado fora do esperado num exame regular, ou queira saber se o seu filho tem uma doença hereditária. Também pode fazer parte de um grupo de risco por outras razões.

ℹ️ A propósito: muitas mulheres grávidas têm uma gravidez considerada de alto risco, por exemplo devido à sua idade ser superior a 35 anos. Se, de um ponto de vista estatístico, alguns riscos forem ligeiramente mais elevados, a gravidez será acompanhada de forma mais intensa. É uma medida preventiva que não implica, necessariamente, motivos de preocupação.

Métodos e riscos do diagnóstico pré-natal

Os exames de DPN podem ter efeitos muito diferentes na mulher grávida e na sua família. Por vezes, os seus receios dissipam-se e ela fica tranquila. Outras vezes, estes testes fazem-na sentir-se insegura, nalguns casos sem que houvesse, de facto, razão para isso.

Talvez sinta o mesmo que muitas mulheres...de repente surge uma verdadeira "selva" de opções e decisões. Nesta situação, é um direito seu procurar conselhos e informações e levar o seu tempo para cada passo. Além disso, pode avaliar por si própria quais os passos que quer dar, pois não é obrigatório fazer todos os exames de diagnóstico pré-natal.

Essencialmente, existem duas categorias de exames de diagnóstico pré-natal (DPN):

  1. Exames não invasivos, realizados sem intervenção no corpo da mulher
  2. Exames invasivos, associados a uma intervenção no corpo da mulher

1. Exames não invasivos

Os exames não invasivos realizam-se sem interferir com o corpo da mulher e não estão associados a qualquer risco de saúde para a mãe ou para o filho. Quando são realizados para detetar doenças ou deficiências a nível genético, estes exames são realizados apenas para uma avaliação ou probabilidade de risco, pelo que, geralmente, não oferecem um resultado preciso.

Tipos de exames de DPN não invasivos:

As ecografias, rastreios do primeiro trimestre e o teste triplo são exames habituais na vigilância da gravidez. Não sendo invasivos, oferecem apenas indicações (probabilidade de risco) de possíveis anomalias nos cromossomas e podem conduzir à decisão de realizar outros procedimentos invasivos como uma biópsia às vilosidades coriónicas (a partir da 11.ª semana de gravidez) ou uma amniocentese (a partir da 16.ª semana de gravidez).

2. Exames invasivos

Quando existe um risco maior de deficiência ou doença genética, o despiste é feito com recurso a métodos invasivos. Estes procedimentos envolvem uma intervenção no corpo da mulher como, por exemplo, a introdução de uma seringa através da parede abdominal, o que pode implicar certos riscos, tanto para a mulher como para a criança.

Exemplos de exames de DPN invasivos:

Estes exames não são essenciais à rotina normal de vigilância da gravidez e, como tal, não são obrigatórios. Normalmente, são recomendados quando a probabilidade de existir uma anomalia é a partir de 1 em 380.

ℹ️ Ainda que o médico recomende a realização de exames de DPN invasivos, você não é obrigada a fazê-los. Há médicos que se preocupam com a possibilidade de serem responsabilizados pela não deteção de uma deficiência na criança e podem insistir na realização de determinado exame. Em todo o caso, é recomendável pesar cuidadosamente o risco de um exame invasivo, especialmente se o eventual diagnóstico não for razão para alterar a sua decisão de prosseguir com a gravidez. Por outro lado, algumas doenças poderão ser tratadas logo no útero.

Resumo dos exames DPN

Caso esteja a pensar em fazer um exame, provavelmente tem muitas perguntas. É possível que se sinta insegura com tantas questões ao mesmo tempo.

Reunimos aqui um resumo dos exames para si:

➡️ Ou talvez prefira continuar a ler aqui:
Será que o meu filho é saudável? DPN: sim ou não — Como devo decidir?

Ecografia

Provavelmente, este é o exame pré-natal mais conhecido e utilizado. Numa ecografia tem a oportunidade de vislumbrar o seu filho. Para muitas mulheres, é um momento muito especial.

Normalmente, durante a gravidez, são realizadas três ecografias: por volta da 10.ª, 20.ª e 30.ª semana. São comparticipadas pelo SNS.

  • Numa ecografia, o médico pode observar o desenvolvimento da gravidez bem como a posição, o desenvolvimento e os batimentos cardíacos da criança.
  • As malformações mais flagrantes podem ser observadas nas ecografias do segundo e do terceiro trimestre.
  • A ecografia do segundo trimestre, também chamada de ecografia morfológica fetal, pode ser mais complexa. Por exemplo: se houver indício de anomalias, é possível examinar com maior detalhe todos os órgãos e estrutura do corpo da criança.

Uma ecografia normal não é perigosa para a criança. A fiabilidade do resultado em caso de anomalias depende da experiência do médico e da qualidade do equipamento.

✅ Algumas doenças podem ser detetadas por uma ecografia e nem sempre é necessário efectuar mais exames. Alguns problemas cardíacos, por exemplo, já podem ser tratados durante a gravidez ou imediatamente após o nascimento!

Rastreio combinado do primeiro trimestre

O rastreio do primeiro trimestre pode oferecer uma primeira avaliação do risco de possíveis anomalias nos cromossomas. Este exame é comparticipado pelo SNS.

Este rastreio compreende:

  • Uma ecografia onde é medida a translucência da nuca (quantidade de líquido na respetiva região) e os ossos nasais, entre outros.
  • Um exame ao sangue da mãe para determinar a incidência de duas proteínas importantes nesta fase.

O teste pode ser feito por volta do fim do primeiro trimestre (entre as 10 e as 13 semanas de gestação) e serve, principalmente, para avaliar o risco de anomalias cromossómicas, em particular o de Trissomia 21 (síndrome de Down). É calculada uma probabilidade com base nos dois exames. A idade da mulher e a semana de gravidez também são tidas em conta. Por conseguinte, não se trata de um diagnóstico, mas de uma estimativa de risco puramente estatística.

A desvantagem deste rastreio do primeiro trimestre é que, muito frequentemente, origina um “falso alarme”. Em cada 100 mulheres, 96 verificam que o resultado fora do normal não se confirma. Ao fim e ao cabo, o resultado é apenas uma estimativa do risco, o que pode ser muito perturbador e, por vezes, sem necessidade.

Teste triplo

O teste triplo consiste numa análise ao sangue da mãe. Serve como indicador adicional do risco de a criança ter Síndrome de Down ou espinha bífida.

Para realizar este teste, é necessário analisar o sangue da mulher entre a 16.ª e 18.ª semana da gravidez. Devido a muitos "falsos positivos", o teste é agora apenas recomendado e utilizado em casos excecionais.

Análises de sangue não invasivas (NIPT) / análises de ADN, tais como o teste Harmony

Estas análises ao sangue (por exemplo, Harmony-Test®, PraenaTest® ...) devem determinar as anomalias cromossómicas mais comuns: Trissomia 21 (síndrome de Down), Trissomia 18 (síndrome de Edwards) e Trissomia 13 (síndrome de Patau).

Estes exames não são recomendados a todas as mulheres grávidas, pelo contrário, só são realizados em casos de risco acrescido ou de anomalias anteriores. Os custos não são comparticipados pelo SNS.

  • Para os exames de ADN, é realizada uma análise de sangue à mãe a partir da 10ª semana de gravidez.
  • Os componentes do núcleo celular da criança são extraídos.
  • O exame não é perigoso.

O resultado está disponível após uma a duas semanas:

  • O resultado pode fornecer uma estimativa muito precisa. 99% para a Trissomia 21, 95% para as Trissomias 13 e 18.
  • No entanto, existem outras doenças que não são detetadas.
  • Os resultados tornam-se menos precisos quanto mais velha for a mulher, quanto maior o seu peso, e nos casos de gravidezes múltiplas.

Caso se verifiquem resultados fora do normal, é efetuado um exame invasivo, se a mulher o desejar.

Amniocentese (exame ao líquido amniótico)

Durante o exame da amniocentese, é retirada uma amostra do líquido amniótico, de modo a proceder a um exame genético da criança.

  • Os exames ao líquido amniótico têm lugar a partir da 15.ª semana de gravidez.
  • O médico introduz uma agulha bastante fina que atravessa a parede abdominal e chega até à cavidade amniótica, retirando algum líquido.
  • As células da criança, que se encontram presentes no líquido amniótico, são depois cultivadas e examinadas em laboratório.
  • Para que o bebé não seja lesionado pela agulha que é introduzida, o exame é realizado com recurso a uma ecografia.

O resultado deste exame demora entre 10 a 12 dias:

  • Com a amniocentese, as anomalias nos cromossomas e as doenças hereditárias podem ser diagnosticadas ou excluídas com um grau de certeza bastante elevado.
  • Contudo, para cada caso particular, não é possível indicar o quão severa é determinada doença.
  • A maioria das malformações no cérebro ou da medula espinhal também pode ser detetada neste exame, avaliando-se também a concentração da proteína “AFP” no líquido amniótico.

Após a amniocentese, deve ser assegurado o repouso físico e deve ser tirada uma licença do trabalho de 2 dias.

É extremamente raro que provoque uma lesão na criança, mas é possível. As complicações possíveis consistem em hemorragias, perda de líquido amniótico e infeção. O risco de aborto espontâneo varia entre 0.5 e 1% (5 a 10 bebés a cada 1000 amniocenteses realizadas).

Biópsia das vilosidades coriónicas

Para realizar uma biópsia às vilosidades coriónicas, é retirada uma amostra de células da placenta (=córion). Estas células têm os mesmos cromossomas da criança, o que permite fazer o seu exame genético.

  • A biópsia das vilosidades coriónicas pode realizar-se a partir da 11.ª semana de gravidez.
  • O médico utiliza uma agulha fina que perfura a parede abdominal da mulher até ao útero, controlando o seu próprio procedimento através de uma ecografia. São extraídas quantidades muito pequenas de vilosidades da placenta.
  • Ao analisar esta amostra, os cromossomas são contados e examinados, permitindo determinar a existência de anomalias estruturais.

O resultado está disponível cerca de 7 dias mais tarde.

  • Com a biópsia das vilosidades coriónicas, o médico pode identificar com um grau de certeza elevado algumas anomalias nos cromossomas, tal como a Trissomia 21 ou outras doenças genéticas.
  • Os diagnósticos erróneos são raros, mas não são impossíveis, dado que os tecidos da mãe e do filho se podem misturar (originando “resultados em mosaico”).

Também aqui, as possíveis complicações incluem hemorragias, perda de líquido amniótico ou infeções. O risco de aborto espontâneo é de 0.5 a 2%. (Ou seja, 5 a 20 bebés a cada 1000 biópsias das vilosidades coriónicas).

Exame da veia umbilical (cordocentese)

Se houver suspeita de que a criança possa estar subnutrida ou ter uma infeção, pode ser realizada uma punção do cordão umbilical a partir da 18.ª-20.ª semana de gestação.

Não se trata de um exame de rotina. Por conseguinte, só é realizado em clínicas especiais. É recomendável uma conversa prévia pormenorizada com o seu médico.

  • O bebé é monitorizado na ecografia.
  • É inserida uma agulha através da parede abdominal e saco amniótico até ao cordão umbilical.
  • É recolhida uma pequena quantidade de sangue da criança, que depois é examinada para detetar possíveis anemias, qual o fator rhesus (tipo de sangue), entre outras coisas. Em casos individuais, os cromossomas e o DNA também podem ser examinados.

O resultado fica disponível poucos dias depois. Os resultados são muito fiáveis. As infeções podem ser tratadas com medicamentos e as anemias com transfusões.

Durante este exame também podem ocorrer hemorragias e lesões no útero ou na placenta. É possível que ocorram perdas de líquido amniótico nos dias seguintes. O risco de aborto espontâneo é de 1 a 3% ou, dependendo das fontes, de 1 a 7% dos casos. Logo, recomenda-se o repouso e uma ecografia de controlo após o exame.

Exames pré-natal: custos

Os exames padrão, que fazem parte dos cuidados pré-natais regulares, são gratuitos para si se forem realizados através do SNS. Todas as mulheres grávidas, portuguesas ou estrangeiras em Portugal há mais de 90 dias (com situação regularizada ou não – Despacho do Ministério da Saúde nº 25.360/2001) têm direito a assistência médica gratuita (consultas pré-natais e exames complementares de diagnóstico) nos serviços públicos (Centros de Saúde, Hospitais e Maternidades).

Em caso de prescrição médica, alguns dos possíveis exames de seguimento também são abrangidos se, por exemplo, uma ecografia revelar uma anomalia.

As consultas são gratuitas. Como tal, pode, por exemplo, expôr as suas dúvidas ou preocupações sobre uma possível doença hereditária numa consulta de vigilância da gravidez.

Será que o meu filho é saudável?

E se não for? Esta é uma inquietação compreensível, e o facto de você se questionar sobre isto é um sinal que se preocupa com o seu filho. Talvez se sinta preocupada com a hipótese de o seu filho ter uma doença, e o medo seja a emoção predominante. Por isso, pode ser difícil desenvolver uma ligação próxima com o seu filho neste momento, ou continuar a senti-la. Será que, para se proteger, receia "autorizar-se" a experimentar sentimentos positivos em demasia, tais como alegrar-se "antes do tempo"?

Algumas mulheres descrevem esta fase como um rodopio constante de exames. Sempre a correr de um lado para o outro e quase sem tempo para si próprias. Neste momento, pode ser especialmente benéfico gerir de forma consciente e ponderada o seu tempo, para fazer pausas e respirar fundo.

⏸ Cada mulher tem direito a um acompanhamento médico competente. Se tiver a impressão de que estão apenas a fazer exames uns atrás dos outros, pode fazer-lhe bem "carregar no botão de pausa".

Em certos hospitais ou consultórios de medicina pré-natal, é prestado um aconselhamento interdisciplinar. Pediatras, cirurgiões pediátricos ou cardiologistas e geneticistas podem contribuir para um maior esclarecimento, e também para tentar fazer um prognóstico de como será o período após o nascimento. Tem sempre a opção de mudar de médico ou de procurar uma segunda opinião.

Esperamos que consiga ter um acompanhamento médico competente e sensível durante esta fase. E que possa dar a si própria o tempo necessário para organizar as ideias e pôr em ordem um eventual caos de pensamentos e emoções.

DPN: sim ou não?

Com frequência, um diagnóstico pré-natal não consegue dar uma certeza de 100%. Mais tarde, muitos diagnósticos ou estimativas de risco demonstram estar errados, e a criança é saudável.

Também podem existir outras doenças que não são identificadas através de um diagnóstico pré-natal. Acima de tudo, muitas vezes não se pode fazer qualquer referência ao grau exato da deficiência, quais as implicações que isso irá ter na vida quotidiana.

Regra geral, uma deficiência ou doença ocorre apenas no mais raro dos casos.

👍 Alguns exames pré-natal também detetam doenças que podem ser tratadas logo no útero, ou pelo menos diretamente após o nascimento. Pode ler mais sobre isto no nosso artigo: "Diagnósticos pré-natal mais comuns".

❓ Antes de decidir fazer certos exames de diagnóstico pré-natal, pode valer a pena refletir sobre as seguintes questões:

  • O que mudaria na minha vida e na da criança, se eu soubesse que existe uma deficiência?
  • Quero correr o risco associado a determinado exame, mesmo que o meu filho não possa ser tratado durante a gravidez?
  • O exame vai acalmar-me, ou a incerteza até receber o resultado vai ser para mim uma sobrecarga demasiado grande?
  • Se houver um problema com esta criança, o aborto é uma opção para mim, ou vou sentir-me pressionada para abortar? Será que quero ter a possibilidade de pensar primeiro em alternativas?

🩺 Aborto tardio: abortar em caso de deficiência? — Temos aqui um teste para si!

🏡 Viver com uma criança doente/com deficiência: serei capaz?

Gostaríamos de a encorajar a não ficar sozinha com as suas perguntas e preocupações! Talvez seja bom ter alguns momentos de tranquilidade e tempo para si própria, mas também pode ser benéfico conversar com o seu companheiro ou com uma pessoa amiga. Você sabe melhor do que ninguém o que lhe faz bem. 🧡

Temos todo o gosto em estar ao seu lado, de modo a ajudá-la a lidar com a incerteza e a estar atenta a possíveis caminhos que possam ser bons para si.

É possível contactar-nos das seguintes formas (e de modo anónimo, se preferir):

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