Diagnóstico pré-natal: quais os exames?

Diagnóstico pré-natal: quais os exames?

Métodos, riscos, prós e contras

  • Alguns exames de diagnóstico pré-natal são invasivos, ou seja, requerem uma intervenção no corpo da mulher e outros são feitos de modo não-invasivo.

  • Alguns exames oferecem apenas uma avaliação do risco, enquanto que outros oferecem resultados relativamente fiáveis.
  • Antes de decidir fazer ou não um check-up pré-natal, é recomendável recolher alguma informação e refletir sobre algumas questões

Métodos e riscos do diagnóstico pré-natal

Essencialmente, existem duas categorias de exames de diagnóstico pré-natal (DPN): 

  1. Exames não invasivos, realizados sem intervenção no corpo da mulher 
  2. Exames invasivos, associados a uma intervenção no corpo da mulher 

 

1. Exames não invasivos

Os exames não invasivos realizam-se no exterior do corpo da mulher e não estão associados a qualquer risco de saúde para a mãe ou para o filho. Quando são realizados para detetar doenças ou deficiências a nível genético, estes exames são realizados apenas para uma avaliação ou probabilidade de risco, pelo que, geralmente, não oferecem um resultado preciso. 

Tipos de exames de DPN não invasivos: 

As ecografias, rastreios do primeiro trimestre e o teste triplo são exames habituais na vigilância da gravidez. Sendo não invasivos, oferecem apenas indicações (probabilidade de risco) de possíveis anomalias nos cromossomas e podem conduzir à decisão de realizar uma biópsia às vilosidades coriónicas (a partir da 11.ª semana de gravidez) ou uma amniocentese (a partir da 16.ª semana de gravidez).

 

2. Exames invasivos

Quando existe um risco maior de uma deficiência ou doença genética, o despiste é feito com recurso a métodos invasivos. Estes procedimentos envolvem uma intervenção no corpo da mulher, como por exemplo a introdução de uma seringa através da parede abdominal, o que pode representar certos riscos tanto para a mulher como para a criança. 

Exemplos de exames de DPN invasivos: 

Estes exames não são essenciais à rotina normal de vigilância da gravidez e, como tal, não são obrigatórios. Normalmente, são recomendados quando a probabilidade de existir uma anomalia é a partir de 1 em 380. 

ℹ️  Ainda que o médico recomende a realização de exames de DPN invasivos, você não é obrigada a fazê-los. Há médicos que se preocupam com a possibilidade de serem responsabilizados pela não deteção de uma deficiência na criança e podem insistir na realização de determinado exame. Em todo o caso, é recomendável pesar cuidadosamente o risco de um exame invasivo, especialmente se o eventual diagnóstico não for razão para alterar a sua decisão de prosseguir com a gravidez. 

 

DPN: sim ou não?

De modo geral, o diagnóstico pré-natal visa identificar doenças ou malformações na criança tão cedo quanto possível. Isto deve permitir que a mulher e a criança recebam um tratamento o mais adequado e precoce possível. 

Na prática, porém, esse diagnóstico pode gerar efeitos muito diversos na mulher grávida e na família. Pode eliminar o medo e ajudar a recuperar a calma, mas também pode perturbar a mulher, às vezes, sem razão. 

✅  Antes de decidir fazer certos exames de diagnóstico pré-natal, pode valer a pena refletir sobre as seguintes questões

  • O que mudaria na minha vida e na da criança, se eu soubesse que existe uma deficiência? 
  • Quero correr o risco associado a determinado exame, mesmo que o meu filho não possa ser tratado durante a gravidez? 
  • O exame vai acalmar-me, ou a incerteza até receber o resultado vai ser para mim uma sobrecarga demasiado grande? 
  • Se houver um problema com esta criança, o aborto é uma opção para mim, ou vou sentir-me pressionada para abortar? 

Deste modo, você pode avaliar por si própria se lhe faz sentido realizar esses exames e se são adequados ao seu caso. 

ℹ️  Com frequência,  um diagnóstico pré-natal não consegue dar uma certeza de 100%. Mais tarde, muitos diagnósticos ou avaliações de risco demonstram estar errados. Você não é obrigada a fazer todos os exames e é livre para escolher. 

 

Visão geral dos exames pré-natal

Agora, queremos dar-lhe informação sobre os exames disponíveis, o que poderão identificar e quando podem ser feitos. 

 

Ecografia

Provavelmente, este é o exame pré-natal mais conhecido e mais utilizado. Numa ecografia tem a oportunidade de vislumbrar o seu filho. Para muitas mulheres, é um momento muito especial. 

  • Normalmente, durante a gravidez, são realizadas três ecografias: por volta da 10.ª, 20.ª e 30.ª semana.
  • Numa ecografia, o médico pode observar o desenvolvimento da gravidez bem como a posição, o desenvolvimento e os batimentos cardíacos da criança.  
  • As malformações mais flagrantes podem ser observadas nas ecografias do segundo e do terceiro trimestre. 

A ecografia do segundo trimestre, também chamada de ecografia morfológica fetal, pode ser mais complexa. Por exemplo: se houver indício de anomalias, é possível examinar com maior detalhe todos os órgãos e estrutura do corpo da criança. 

 

Rastreio combinado do primeiro trimestre

O rastreio do primeiro trimestre pode oferecer uma avaliação inicial do risco de possíveis anomalias ao nível dos cromossomas. 

Este rastreio compreende:

  • Uma ecografia onde é medida a translucência da nuca (quantidade de líquido na respetiva região) e os ossos nasais, entre outros.
  • Um exame ao sangue da mãe para determinar a incidência de duas proteínas importantes nesta fase. 

O teste pode ser feito por volta do fim do primeiro trimestre (entre as 10 e as 13 semanas de gestação) e serve principalmente para avaliar o risco de anomalias cromossómicas, em particular o de  Trissomia 21 (síndrome de Down).

A desvantagem deste rastreio do primeiro trimestre é que, em cada 100 mulheres, cerca de 3 a 5 mulheres recebem um “falso alarme”. Ao fim e ao cabo, o resultado é apenas uma estimativa do risco, o que pode ser muito perturbador e, por vezes, em vão. 

 

Teste triplo

O teste triplo consiste numa análise ao sangue da mãe. Serve como indicador adicional do risco de a criança ter Síndrome de Down ou espinha bífida.

Para realizar este teste, é necessário analisar o sangue da mulher entre a 16ª e 18ª semana da gravidez. Este exame não determina com segurança se a criança tem uma deficiência. 

 

Amniocentese (exame ao líquido amniótico)

Durante o exame da amniocentese, é retirada uma amostra do líquido amniótico, de modo a proceder a um exame genético da criança

  • Os exames ao líquido amniótico têm lugar a partir da 15.ª semana de gravidez. 
  • O médico introduz uma agulha bastante fina através da parede abdominal até à cavidade amniótica, retirando algum líquido. 
  • As células da criança, que se encontram- presentes no líquido amniótico, são depois cultivadas e examinadas em laboratório. 
  • Para que o bebé não seja lesionado pela agulha que é introduzida, o exame é realizado com recurso a uma ecografia. 

O resultado deste exame demora entre 10 a 12 dias:

  • Com a amniocentese, as anomalias nos cromossomas e as doenças hereditárias podem ser diagnosticadas ou excluídas com um grau de certeza bastante elevado. 
  • Contudo, não é possível indicar o quão severa é uma doença em cada caso particular. 
  • A maioria das malformações no cérebro ou da medula espinhal também pode ser detetada neste exame, avaliando-se também a concentração da proteína “AFP” no líquido amniótico. 

As complicações possíveis consistem em hemorragias, perda de líquido amniótico e infeção. O risco de aborto espontâneo varia entre 0.5 e 1% (5 a 10 bebés a cada 1000 amniocenteses realizadas). 

 

Biópsia das vilosidades coriónicas

Para realizar uma biópsia às vilosidades coriónicas, é retirada uma amostra de células da placenta (=córion). Estas células têm os mesmos cromossomas da criança, o que permite fazer o seu exame genético.

  • A biópsia das vilosidades coriónicas pode realizar-se a partir da 11.ª semana de gravidez. 
  • O médico utiliza uma agulha fina que perfura a parede abdominal da mulher até ao útero, controlando o seu próprio procedimento através de uma ecografia.  São extraídas quantidades muito pequenas de vilosidades da placenta. 
  • Ao analisar esta amostra, os cromossomas são contados e examinados,  permitindo determinar a existência de anomalias estruturais. 

O resultado está disponível após 7 dias, o mais tardar

  • Com a biópsia das vilosidades coriónicas, o médico pode identificar, com um grau de certeza elevado, anomalias nos cromossomas como a trissomia 21 ou outras doenças genéticas. 
  • Os diagnósticos erróneos são raros, mas não são impossíveis, dado que os tecidos da mãe e do filho se podem misturar (originando “resultados em mosaico”). 

Também aqui, as possíveis complicações incluem hemorragias, perda de líquido amniótico ou infeções. O risco de aborto espontâneo é de 0.5 a 2%. (Ou seja, 5 a 20 bebés a cada 1000 biópsias das vilosidades coriónicas).

 

Será que o meu filho é saudável?

E se não for? Esta é uma inquietação compreensível e o facto de você se questionar sobre isto é um sinal que se preocupa com o seu filho. Talvez algum exame já tenha acusado uma probabilidade maior de anomalia e você se sinta agora muito preocupada com a possibilidade do seu filho ter uma doença. 

Esperamos que consiga ter um acompanhamento médico competente e sensível durante esta fase. E que possa dar a si própria o tempo necessário para organizar as ideias e pôr em ordem um eventual caos de pensamentos e emoções. Temos todo o gosto em estar ao seu lado de modo a ajudá-la a lidar com a incerteza e estar atenta aos possíveis caminhos que surjam como cenário onde as coisas correm bem para si. 

Pode contactar-nos das seguintes maneiras:

  • ⚖️ "Aborto: sim ou não?" – Faça o Teste do Aborto e receba uma análise pessoal de uma counsellor.
  • 💡 Qual a sua maior preocupação? – Faça o Teste de Resolução de Problemas e receba uma análise individual instantânea.

 

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