Esami prenatali

Esami prenatali

Metodi, rischi, pro e contro

  • Ci sono esami prenatali che richiedono un intervento nel corpo della donna (invasivi) e quelli che si fanno in modo non invasivo.
  • Alcuni dei test possono fornire solo una valutazione del rischio, mentre altri forniscono risultati relativamente sicuri.

  • Prima di decidere se far fare esami prenatali al proprio bambino, è consigliabile informarsi bene e porsi alcune domande

Metodi e rischi della diagnostica prenatale

Ci sono fondamentalmente due categorie di metodi di esame prenatale:

  1. Esami non invasivi, che si svolgono al di fuori del corpo della donna.
  2. Esami invasivi che implicano un intervento nel corpo della donna.

 

1. ESAMI CHE NON INTERVENGONO NEL CORPO

Gli esami non invasivi, che avvengono al di fuori del corpo della donna, non sono associati ad alcun rischio per la salute della madre e del bambino. Questi vengono anche chiamati con la sigla Nipt (Non Invasive Prenatal Test). Tuttavia, per quanto riguarda le malattie genetiche o le malformazioni, possono essere utilizzati solo per valutare un possibile rischio - di solito non forniscono un risultato sicuro sulla presenza o meno di una malattia o disabilità.

Gli esami di diagnosi prenatali non invasivi includono:

Lo screening del primo trimestre, il tri test e l'ecografia sono servizi aggiuntivi al normale screening secondo le linee guida per la maternità. Tuttavia, tutti forniscono solo delle indicazioni („valutazione di tipo probabilistico del rischio") di un possibile disordine cromosomico. Hanno lo scopo di aiutare a decidere a favore o contro un prelievo di villi coriali (dall'11a settimana di gravidanza) o un'amniocentesi (dalla 16a settimana di gravidanza).

 

2. ESAMI CON INTERVENTO NEL CORPO

Se è stato identificato un elevato rischio di una malattia genetica o di una disabilità, questo può essere confermato o escluso con metodi invasivi. Questi test comportano un intervento nel corpo della donna, come l'inserimento di un ago attraverso la parete addominale, e includono  anche alcuni rischi, sia per la madre che per il bambino.

Gli esami di diagnosi prenatale invasiva includono:

Questi esami non fanno parte del normale screening e sono quindi volontari. In linea di principio, tali esami sono raccomandati solo a partire da una probabilità di 1 su 380.

ℹ️ Anche se il medico ti raccomanda una procedura diagnostica prenatale, come donna incinta non sei obbligata a fare questo esame. Alcuni medici sono preoccupati di poter essere ritenuti responsabili di una disabilità non identificata di un bambino. In ogni caso, è consigliabile soppesare attentamente il rischio di un esame invasivo - soprattutto se una possibile diagnosi non cambierebbe la tua decisione di avere il bambino.

 

Diagnostica prenatale- sì o no?

Lo scopo fondamentale della diagnostica prenatale è quello di identificare malattie o disabilità nel bambino il più presto possibile. Questo dovrebbe permettere alla donna incinta e al bambino di essere curati nel miglior modo possibile e in una fase precoce.

In pratica, però, un esame prenatale può avere effetti molto diversi sulla donna incinta e sulla sua famiglia. O toglie l'ansia e rassicura - o inquieta, e a volte, senza alcuna ragione.

✅ Prima di decidere se fare un esame prenatale, può quindi valere la pena di porsi le seguenti domande:

  • Cosa cambierebbe per me se sapessi se ho una disabilità o meno? Cosa per il bambino?
  • Voglio correre il rischio dell'esame - anche se potrebbe non essere possibile aiutare il mio bambino durante la gravidanza?
  • L'esame può rassicurarmi o sarà troppo gravoso per me aspettare fino all’esito?
  • E se il mio bambino è malato, considererei allora di abortire - o mi sentirei sotto pressione per farlo?

In questo modo puoi valutare da sola, se ha senso e se è giusto fare esami prenatali.

ℹ️ La diagnostica prenatale spesso non offre il 100% di certezza. Alcune diagnosi o valutazioni del rischio si rivelano dopo sbagliate. Inoltre, non sei obbligata a fare esami prenatali - sei libera di decidere.

Consiglio per il tuo processo decisionale:

 

Esami prenatali in sintesi

Ora vogliamo mostrare quali sono gli esami, cosa si può scoprire con essi e quando possono essere eseguiti.

 

ECOGRAFIA

L'esame prenatale più conosciuto e più utilizzato è l'ecografia. L'ecografia ti dà la possibilità di dare il primo sguardo al bambino - per molte donne questi sono momenti molto speciali.

  • Le ecografie vengono eseguite due volte durante la gravidanza come standard: Intorno alla 10° e 20°; solo nel caso in cui, durante l’esame, ci fossero delle rilevazioni anomale della placenta, verrà fatta una terza ecografia in 32° settimana di gravidanza. Queste sono coperte dall'assicurazione sanitaria nazionale.
  • L'ecografia permette al medico di osservare il progresso della gravidanza così come la posizione, lo sviluppo e il battito cardiaco del bambino.
  • Durante l'esame ecografico intermedio e quello ultimo, si possono vedere anche malformazioni evidenti.

Il secondo esame ecografico, tra la 19a e la 22a settimana di gravidanza,  è più dettagliato e più elaborato - per escludere anomalie fetali strutturali. Questo esame è chiamato „morfologico" . In questo caso, tutti gli organi e la struttura corporea del bambino vengono esaminati in modo ancora più dettagliato che nel check-up generale.

 

TEST-COMBINATO/SCREENING DEL PRIMO TRIMESTRE

Lo screening del primo trimestre può fornire un possibile rischio di anomalie cromosomiche.

Include:

  • un esame ecografico con misurazione della translucenza nucale (spesso chiamata "piega nucale")
  • un esame del sangue della madre. Questo determina i livelli di due proteine.

Il test può essere effettuato verso la fine del terzo mese (dalla 11a fino alla 13a settimana di gravidanza) e viene utilizzato principalmente per valutare il rischio di trisomia 21 (sindrome di Down), trisomia 18 (sindrome di Edwards) e la trisomia 13 (sindrome di Patau).

Lo svantaggio dello screening del primo trimestre è che provoca un "falso allarme" in circa 3-5 donne su 100. Nel complesso, il risultato è una mera stima, cioè calcola solo una probabilità. Questo può portare inquietudine - anche se a volte completamente vana.

Questo test è incluso dal 2017 nelle prestazioni gratuite esenti da ticket, ma non obbligatorio. Il Servizio Sanitario Nazionale offre questo test per valutare se sottoporsi o meno ad altri esami invasivi.

 

TRI-TEST

Il tri test è un esame del sangue della madre. Si usa per esprimere il rischio che il bambino possa soffrire della sindrome di Down o di una „spina bifida“ (schiena aperta).

Per questo tri test, il medico preleva il sangue dalla donna tra la 15ª e la 20ª settimana di gravidanza. Di solito, questo test non è esente dal ticket, questo costa circa 31€. Tuttavia, il tri test non può fare una dichiarazione definitiva sul fatto che il bambino abbia una disabilità, ma indica solamente una probabilità.

 

L´AMNIOCENTESI (ESAME DEL LIQUIDO AMNIOTICO)

L'amniocentesi è una procedura nella quale viene prelevato liquido amniotico per test genetici del bambino.

  • L'amniocentesi ha luogo a partire dalla 15ª settimana di gravidanza.
  • Il medico inserisce un ago molto sottile attraverso la parete addominale nella cavità amniotica e rimuove il liquido amniotico.
  • Le cellule fetali galleggiano nel liquido amniotico e vengono coltivate ed esaminate in laboratorio.
  • Per assicurarsi che il bambino non sia ferito dall'ago penetrante, l'esame viene eseguito sotto monitoraggio ecografico.

Il risultato é disponibile dopo 10-12 giorni:

  • L'amniocentesi può diagnosticare o escludere disturbi cromosomici e malattie ereditarie con un elevato grado di certezza.
  • Tuttavia, non è possibile affermare quanto sia pronunciata la malattia in ogni singolo caso.
  • La maggior parte delle malformazioni del cervello e del midollo spinale possono essere identificate. In più, durante questo esame si determina anche la concentrazione della proteina "AFP" nel liquido amniotico.

Le possibili complicazioni sono emorragie, perdite di liquido amniotico e infezioni. Il rischio di aborto è dello 0,5-1% (da 5 a 10 bambini su 1000 punture).

 

LA VILLOCENTESI

In un prelievo di villi coriali, si preleva un campione di tessuto dalla parte fetale della placenta (=corion) per effettuare test genetici sul bambino.

  • Il prelievo dei villi coriali può essere eseguito a partire da 11ª settimana di gravidanza.
  • Il medico inserisce un ago sottile, sotto monitoraggio ecografico, attraverso la parete addominale nell'utero. In questo modo, prende piccole quantità di villi dalla placenta.
  • Durante l'esame, i cromosomi vengono contati ed esaminati per scoprire eventuali anomalie strutturali.

Il risultato è disponibile al più tardi dopo 7 giorni:

  • Attraverso il prelievo dei villi coriali, il medico può con un elevato grado di certezza individuare disturbi cromosomici come la trisomia 21 o altre malattie genetiche.
  • Anche se le diagnosi errate sono rare, non possono essere escluse perché il tessuto materno e quello fetale si possono mescolare (i cosiddetti "risultati a mosaico“).

Possibili complicazioni sono emorragie, perdite di liquido amniotico o infezioni. Il rischio di aborto spontaneo va dallo 0,5 al 2 per cento. (Questo corrisponde a 5-20 bambini su 1000 applicazioni di prelievo di villi coriali).

Puoi trovare maggiori informazioni sui metodi di diagnostica prenatale invasiva del Ministero della Salute e la lista delle visite esenti da ticket in gravidanza.

 

Il mio bambino è sano?

... e se non lo è? È comprensibile e parla a tuo favore il fatto che tu ti ponga queste domande. Forse sono già state trovate delle anomalie in un esame e ora sei piena di preoccupazione che tuo figlio possa avere una malattia.

Speriamo che tu abbia un buon supporto medico sensibile durante questo periodo. E che tu ti possa ritagliare del tempo per sistemare il caos di pensieri e sentimenti. Saremmo felici di essere al tuo fianco con le nostre informazioni e test che possono darti sicurezza nel prendere una decisione e nell’affrontare questo momento forse di ansia e insicurezza per il tuo futuro. Per aiutarti ad affrontare l'incertezza - e cercare modi in cui le cose potrebbero andare bene per te, potresti leggere gli articoli qui sotto e fare i seguenti test con valutazione immediata:

 

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