Diagnostica prenatale/ Esami prenatali

Esami prenatali

198373001 | Marius Pirvu | shutterstock.com

Sintesi delle informazioni

  • Esistono esami prenatali che richiedono un intervento nel corpo della donna (invasivi) e quelli che si fanno in modo non invasivo.
  • Alcuni dei test possono fornire solo una stima del rischio, mentre altri forniscono risultati relativamente sicuri.

  • Prima di decidere se far fare esami prenatali al proprio bambino, è consigliabile informarsi bene e porsi alcune domande

Cos’è la diagnostica prenatale?

In sostanza, la diagnostica prenatale serve a individuare il più precocemente possibile malattie anche genetiche o disabilità del bambino. Questo consente che la donna incinta e il bambino possano essere curati nel miglior modo possibile e in una fase precoce.

La diagnostica prenatale si differenzia in parte dai normali esami di screening durante la gravidanza. L'assistenza alla gravidanza secondo le linee guida per la maternità comprende solitamente tre esami ecografici. Include anche, ad esempio, la misurazione regolare della pressione sanguigna o il controllo della battito cardiaco e della posizione del bambino.

Forse stai leggendo questo articolo perché il tuo medico ti ha consigliato di fare un determinato esame. Potrebbe essere stata riscontrata un'anomalia in un esame di routine, oppure desideri sapere se il bambino ha ereditato una malattia congenita. È anche possibile che tu appartenga a un gruppo a rischio per questo o altri motivi.

ℹ️ A proposito: circa il 70% delle donne incinte in Italia ha una gravidanza cosiddetta a rischio, ad esempio a causa dell’età, infatti già a partire dai 35 anni la gravidanza viene considerata a rischio. Se alcuni rischi aumentano leggermente rispetto alle statistiche, la gravidanza verrà monitorata più spesso. Si tratta di una misura precauzionale che non deve essere motivo di preoccupazione.

Metodi e rischi della diagnostica prenatale

Gli accertamenti di diagnosi prenatale possono avere effetti molto diversi sulla donna incinta e sulla sua famiglia. O questi esami eliminano la paura della donna e la rassicurano, oppure questi esami rendono insicuri, e a volte perfino senza un motivo valido.

Forse ti senti proprio come molte donne: Ti trovi davanti ad una vera e propria marea di opzioni e decisioni da prendere. In questa situazione, hai il diritto di chiedere consigli e informazioni e di prenderti tutto il tempo necessario per ogni singolo passo. Inoltre puoi ponderare e valutare per te stessa quale passo vuoi compiere e quale no, non sei obbligata a fare tutti gli esami prenatali di accertamento.

Ci sono fondamentalmente due categorie di metodi di esame prenatale:

  1. Esami non invasivi, che si svolgono al di fuori del corpo della donna, chiamati test di screening.
  2. Esami invasivi che implicano un intervento nel corpo della donna, chiamati test diagnostici.

1. Esami che non intervengono nel corpo

Gli esami non invasivi o test di screening, che avvengono al di fuori del corpo della donna, non sono associati ad alcun rischio per la salute della madre e del bambino. Questi vengono anche chiamati con la sigla Nipt (Non Invasive Prenatal Test). Tuttavia, per quanto riguarda le malattie genetiche o le malformazioni, possono essere utilizzati solo per stimare un possibile rischio - di solito non forniscono un risultato sicuro sulla presenza o meno di una malattia o disabilità.

Gli esami di diagnosi prenatali non invasivi includono:

Lo screening del primo trimestre, secondo le linee guida per la maternità, il tri test e l'ecografia ed altre analisi del sangue sono prestazioni specialistiche escluse dalla partecipazione al costo. Tuttavia, tutti questi test forniscono solo delle indicazioni („valutazione di tipo probabilistico del rischio") di un possibile disordine cromosomico. Hanno lo scopo di aiutare a decidere a favore o contro un prelievo di villi coriali (dalla 10a settimana di gravidanza) o un'amniocentesi (dalla 15a settimana di gravidanza).


2. Esami che intervengono nel corpo

Se è stato identificato un elevato rischio di una malattia genetica o di una disabilità, questo può essere confermato o escluso con metodi invasivi. Questi test comportano un intervento nel corpo della donna, come l'inserimento di un ago attraverso la parete addominale, e includono anche alcuni rischi, sia per la madre che per il bambino.

Gli esami di diagnosi prenatale invasiva includono:

Questi esami non fanno parte del normale screening e sono quindi volontari. In linea di principio, tali esami sono raccomandati solo a partire da una probabilità di 1 su 380 di avere una malattia cromosomica o altre anomalie.

ℹ️ Anche se il medico ti raccomanda una procedura diagnostica prenatale, non sei obbligata a fare questo esame. Alcuni medici sono preoccupati di poter essere ritenuti responsabili se non viene identificata una disabilità del bambino. In ogni caso, è consigliabile soppesare attentamente il rischio di un esame invasivo - soprattutto se una possibile diagnosi non cambierebbe la tua decisione di avere il bambino. Dall’altra parte, alcune malattie possono essere curate già nell’utero. Per ulteriori informazioni sulle terapie intrauterine rivolgiti a Il Cuore in una goccia.

Esami prenatali in sintesi

Se in questo momento stai pensando di fare alcuni esami probabilmente hai molte domande. Queste ti ronzano forse tutte per la testa e potrebbero renderti insicura. Quali test esistono? Quali risultati possono avere e quale probabilità indicheranno? Quanto costano e che rischi comportano?
Qui abbiamo fatto una lista dei test:

Forse vuoi continuare a leggere su questo argomento:
Mio figlio è sano? Diagnosi prenatale farla sì o no - come posso decidermi?

Ecografia

L'esame prenatale più conosciuto e più utilizzato è l'ecografia. L'ecografia ti dà la possibilità di dare il primo sguardo al bambino - per molte donne questi sono momenti molto speciali.

Le ecografie vengono eseguite due volte durante la gravidanza come esame standard: Intorno alla 10a e 20a settimana di gravidanza; solo nel caso in cui, durante la visita, ci fossero delle rilevazioni anomale della placenta o patologie fetali, verrà fatta una terza ecografia in 32a settimana di gravidanza. Queste sono escluse dalla partecipazione al costo e quindi coperte dall'assicurazione sanitaria nazionale.

  • L'ecografia permette al medico di osservare il progresso della gravidanza così come la posizione, lo sviluppo e il battito cardiaco del bambino.
  • Durante l'esame ecografico, come per la translucenza nucale, si possono vedere anche malformazioni evidenti.
  • Il secondo esame ecografico tra la 19a e la 22a settimana di gravidanza è più dettagliato e più elaborato - per escludere anomalie fetali strutturali. Questa ecografia è chiamato „morfologica". In questo caso, tutti gli organi e la struttura corporea del bambino vengono esaminati in modo ancora più dettagliato che nel check-up generale.

Test combinato

Il test combinato fa parte dello screening prenatale del primo trimestre può indicare una probabilità di anomalie cromosomiche. L’esame è una prestazione privata (500-700 euro)
Include:

  • un esame ecografico con misurazione della translucenza nucale (spesso chiamata "piega nucale")
  • un’analisi del sangue della madre. Questo determina i livelli di beta-gonadotropina corionica umana (β-HCG) e la proteina plasmatica A.

Per questo motivo si chiama test combinato e può essere effettuato verso la fine del terzo mese (dalla 11a fino alla 13a settimana di gravidanza) e viene utilizzato principalmente per valutare il rischio di trisomia 21 (sindrome di Down), trisomia 18 (sindrome di Edwards) e la trisomia 13 (sindrome di Patau).

Lo svantaggio dello screening del primo trimestre è che provoca un "falso allarme“ circa in 3-5 casi su 100. Nel complesso, il risultato è una mera stima, cioè calcola solo una probabilità. Questo può portare inquietudine - anche se a volte completamente vana.

Questo test è incluso dal 2017 nelle prestazioni gratuite esenti da ticket, ma non obbligatorio. Il Servizio Sanitario Nazionale offre questo test per valutare se sottoporsi o meno ad altri esami invasivi come l’amniocentesi.

Tri-test

Il tri test è un’analisi del sangue della madre tra la 15ª e la 20ª settimana di gravidanza. Esso serve per indicare un ulteriore rischio che il bambino possa essere affetto della sindrome di Down o di una „spina bifida“ (schiena aperta).

Di solito, questo test non è esente dal ticket, che dovrebbe ammontare a circa 31€. Tuttavia, il tri test non può dare una certezza definitiva sul fatto che il bambino abbia una disabilità, ma indica solamente una probabilità. A motivo dei molti esiti errati si dovrebbe ponderare bene se farlo o no.

Analisi biochimiche del sangue Nipd (Non invasive prenatal test)

Esistono analisi del sangue materno che dovrebbero essere in grado di determinare alterazioni cromosomiche come la Trisomia 21 (Sindrome di Down), la Trisomia 18 ()Sindrome di Edwards) e la Trisomia 13 (Sindrome di Pätau).

Questi test do screening vengono consigliati solo nel caso esista un rischio elevato o ci siano anomalie già rilevate in altri esami.

  • Per il test del DNA si esamina il sangue materno dalla 10a settimana di gravidanza
  • Dal sangue materno viene estratto il DNA fetale libero
  • L’esame non comporta nessun rischio

Il risultato è disponibile dopo circa 2 settimane:

  • l risultato può fornire una valutazione accurata del 99% nel caso della trisomia 21, mentre solo del 95% nel caso della trisomia 13 e 18.
  • Tuttavia, le altre malattie non vengono rilevate.
  • I risultati poi diventano meno precisi con l’aumentare dell’età della donna, con il sovrappeso e in gravidanze multiple.

Nel caso in cui si riscontrino anomalie e la donna lo desideri, si potrà procedere ad un esame invasivo.

L’amniocentesi (Esame del liquido amniotico)


L'amniocentesi è una procedura nella quale viene prelevato liquido amniotico per test genetici del bambino.

  • L'amniocentesi può essere effettuata a partire dalla 15ª settimana di gravidanza.
  • Il medico inserisce un ago molto sottile attraverso la parete addominale nella cavità amniotica e preleva liquido amniotico.
  • Le cellule fetali galleggiano nel liquido amniotico e vengono coltivate ed esaminate in laboratorio.
  • Per assicurarsi che il bambino non venga ferito dall’ago, l'esame viene eseguito sotto monitoraggio ecografico.

Il risultato é disponibile, in caso di test rapido, già dopo pochi giorni, se invece si richiede un esame più dettagliato, dopo 14 - 20 giorni:

  • L'amniocentesi può diagnosticare o escludere anomalie congenite e malattie genetiche con un elevato grado di certezza.
  • Tuttavia, non è possibile affermare invece, in ogni singolo caso, quanto sia pronunciata la malattia.
  • La maggior parte delle malformazioni del cervello e del midollo spinale possono essere identificate. In più, durante questo esame, si determina anche la concentrazione dell’ alfa-fetoproteina (AFP) nel liquido amniotico.

Dopo l’amniocentesi è bene stare un paio di giorni a riposo con 2 giorni di congedo per malattia.

Succede molto raramente, anche se è possibile, che il bambino venga ferito. Le possibili complicazioni sono emorragie, perdite di liquido amniotico e infezioni. Il rischio di aborto (di perdita del bambino)è dello 0,5-1% (da 5 a 10 bambini su 1000 punture).

La villocentesi

La villocentesi è un prelievo di villi coriali. Si preleva un campione di tessuto dalla parte fetale della placenta (=corion) per effettuare test genetici sul bambino.

  • Il prelievo dei villi coriali può essere eseguito a partire da 10ª settimana di gravidanza.
  • Il medico inserisce un ago sottile, sotto monitoraggio ecografico, nell’utero attraverso la parete addominale. In questo modo, si prelevano piccole quantità (campione) di tessuto dai villi coriali dalla placenta.
  • L’esame consiste nel contare i cromosomi vengono ed esaminarli per scoprire eventuali anomalie strutturali.

Il risultato è disponibile da pochi giorni fino a tre settimane, a seconda di quanto dettagliato sia l’esame da effettuare:

  • Attraverso il prelievo dei villi coriali, il medico può con un elevato grado di certezza individuare disturbi cromosomici come la trisomia 21 o altre malattie genetiche.
  • Anche se le diagnosi errate sono rare, non possono essere escluse perché il tessuto materno e quello fetale si possono mescolare ( mosaicismo ).

Possibili complicazioni sono emorragie, perdite di liquido amniotico o infezioni. Il rischio di aborto spontaneo va dallo 0,5 al 2 per cento. (Questo corrisponde a 5-20 bambini su 1000 procedimenti di prelievo di villi coriali).

Puoi trovare maggiori informazioni sui metodi di diagnostica prenatale invasiva del Ministero della Salute e la lista delle visite esenti da ticket in gravidanza.

Cordocentesi o funicolocentesi

Se vengono riscontrate anomalie fetali per esempio in sede di ecografia morfologica o si ha il sospetto di agenti infettivi e altri problematiche è possibile fare un prelievo di sangue fetale dal cordone ombelicale tra la 18a-22a settimana di gravidanza.

Non è un esame di routine. Per questo motivo viene effettuato solo in cliniche specializzate, prima di questo esame dovrebbe avvenire un colloquio dettagliato con il medico.

  • Sotto monitoraggio ecografico
  • Si inserisce un ago in via transaddominale verso l’inserzione del cordone sulla placenta
  • Si preleva una piccola quantità di sangue dal cordone fetale e viene analizzato per determinare anemie, gruppo sanguigno così come in singoli casi cromosomi e DNA.

Di solito i risultati sono disponibili in pochi giorni. I risultati sono abbastanza certi. Le infezioni possono venire curate con i farmaci e l’anemia grazie a trasfusioni intrauterine.

I rischi di questo esame possono essere emorragie e ferite all’utero o alla placenta. La perdita di liquido amniotico è possibile fino ad alcuni giorni dopo la procedura. Il rischio di perdita fetale è tra 1-3% dei casi. Pertanto, dopo l'esame si raccomanda il riposo e un'ecografia di controllo.

Costi degli esami prenatali

Gli esami standard, che fanno parte dell'assistenza prenatale regolare, sono gratuiti, ma non esenti dal ticket. Secondo le linee guida per la maternità, sono coperti dal Servizio Sanitario Nazionale. Questi includono, ad esempio, i tre esami ecografici, nonché gli esami di laboratorio e ginecologici. 

In caso di necessità medica, saranno coperti anche eventuali esami di follow-up. Ad esempio, se un'ecografia rivela una patologia fetale.

Di norma, lo screening del primo trimestre è esente dalla partecipazione ai costi, mentre i test del DNA fetale non invasivi (500 - 700 euro) devono essere pagati dalla madre stessa, poiché si tratta di servizi facoltativi.
In alcuni casi, gli esami del sangue non invasivi (NIPT) sono pagati interamente o in compartecipazione al servizio sanitario di alcune regioni, per esempio nel caso l’esito del test combinato abbia un rischio compreso tra 1/300 e 1/1000.

In linea di principio è importante fare una consulenza prenatale per valutare bene il percorso da intraprendere. Ad esempio, è possibile porre domande o dubbi su una malattia (probabilmente) ereditaria durante un tale counseling.

Il mio bambino è sano?

... e se non lo è? È comprensibile e parla a tuo favore il fatto che tu ti ponga queste domande. Forse sono già state riscontrate delle anomalie durante un esame ed ora sei preoccupata che tuo figlio possa avere una malattia. In questo momento sei forse preoccupata che il tuo bambino possa avere una malattia. Potrebbe quindi essere difficile in questo momento creare una legame interiore o continuare a percepirlo. Forse la paura e la preoccupazione predominano. Oppure, per autoproteggerti, hai paura di "concederti" in questo momento dei sentimenti troppo positivi come la gioia dell’attesa?

Alcune donne si sentono in questo tempo come in un macchinario di esami. Alcune donne lo descrivono anche come un macchinario per gli esami. Si corre da uno all'altro e non c'è quasi spazio per se stessi. Ecco perché può essere molto utile prendersi consapevolmente del tempo in questo momento per tirare un respiro di sollievo.

⏸ Hai diritto ad una consulenza competente. Se tu avessi l’impressione che gli esami ti vengano fatti senza darti l’occasione di porre domande e senza spiegazioni adeguate puoi fare una pausa.

In alcune cliniche o reparti di medicina prenatale viene fornita una consulenza interdisciplinare. Pediatri, chirurghi pediatrici o cardiologi e genetisti lavorano insieme per ulteriori chiarimenti - anche per un eventuale accompagnamento postnatale.
Inoltre, hai sempre la possibilità di cambiare medico o diagnosta prenatale o di avere un secondo parere. Il cuore in una goccia o la quercia millenaria offrono questo tipo di consulenza.
Ci auguriamo che in questo periodo tu possa contare su un valido e sensibile supporto medico. E che tu ti possa ritagliare il tempo necessario per riordinare il caos di pensieri e sentimenti.

Fare gli esami prenatali o no?

La diagnostica prenatale spesso non offre il 100% di certezza. Alcune diagnosi o stime del rischio si rivelano dopo sbagliate ed il bambino è poi sano.
Oppure esistono altre malattie che non possono venire rilevate da un diagnostico prenatale. Tra l’altro non può essere fatta nessuna diagnosi sicura sul grado di disabilità - cioè di come si manifesterà nella quotidianità.


Fondamentalmente, però, una menomazione o una malattia si verifica solo raramente.

👍🏼Alcuni esami prenatali rilevano delle malattie che possono essere curate nell’utero, si parla di terapie intrauterine, oppure direttamente subito dopo il parto. Ulteriori informazioni le trovi nel nostro articolo: Diagnosi prenatali frequenti e cosa significano.

❓Se sia sensato e giusto sottoporsi a (ulteriori) esami diagnostici prenatali, puoi forse valutarlo meglio con l'aiuto delle seguenti domande:

  • Cosa cambierebbe per me se sapessi che il bambino ha o no una disabilità? Cosa cambierebbe per il bambino?
  • Voglio correre il rischio di un tale esame, anche se potrebbe non essere possibile aiutare il mio bambino durante la gravidanza?
  • L'esame può rassicurarmi o l'incertezza fino a quando riceverò risultato mi peserà molto?
  • E se mio figlio fosse malato: considererei allora di abortire - o mi sentirei sotto pressione per abortire?
  • O vorrei per prima cosa che mi fosse permesso di pensare alle alternative?

🩺 Aborto terapeutico: Devo abortire a causa di una disabilità? - Fa l’autotest.
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