Pränatale Untersuchungen

Pränatale Untersuchungen
Geschrieben von: Maria, Chefredakteurin · zuletzt aktualisiert: 10.05.2021

Methoden, Risiken, Pro und Contra

Auf einen Blick:

  • Es gibt pränatale Untersuchungen, für die ein Eingriff in den Körper der Frau (invasiv) notwendig ist und solche, die nicht-invasiv gemacht werden.

     
  • Einige der Untersuchungen können nur eine Risikoeinschätzung bieten, andere liefern relativ sichere Ergebnisse.

     
  • Vor der Entscheidung, ob Du pränatale Untersuchungen bei Deinem Kind machen lassen willst, ist es ratsam, Dich gut zu informieren und Dir selbst einige Fragen zu stellen.

Methoden und Risiken der Pränataldiagnostik

Grundsätzlich gibt es zwei Kategorien an pränatalen Untersuchungsmethoden:

  1. Nicht-invasive Untersuchungen, die außerhalb des Körpers der Frau stattfinden
  2. Invasive Untersuchungen, die mit einem Eingriff in den Körper der Frau verbunden sind

 

1. Untersuchungen ohne Eingriff in den Körper

Mit den nicht-invasiven Untersuchungen, die außerhalb des Körpers der Frau stattfinden, sind keine gesundheitlichen Risiken für Mutter und Kind verbunden. Im Hinblick auf genetisch bedingte Krankheiten oder Behinderungen können sie jedoch lediglich zur Risikoabschätzung dienen – sie liefern also in der Regel kein sicheres Ergebnis, ob eine Erkrankung oder Behinderung vorliegt oder nicht.

Zu den nicht-invasiven PND-Untersuchungen zählen:

Das Erst-Trimester-Screening, der Triple-Test und der Feinultraschall sind Zusatzleistungen zur normalen Vorsorge laut Mutterschaftsrichtlinien. Sie geben aber alle lediglich Hinweise („Risikoabschätzung“) auf eine mögliche Chromosomenstörung. Sie sollen helfen, die Entscheidung für oder gegen eine Chorionzottenbiopsie (ab der 11. SSW) oder eine Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese, ab der 16. SSW) zu treffen.

 

2. Untersuchungen mit Eingriff in den Körper

Wurde ein erhöhtes Risiko für eine genetische Krankheit oder eine Behinderung festgestellt, können diese durch invasive Methoden bestätigt oder ausgeschlossen werden. Sie sind mit einem Eingriff in den Körper der Frau verbunden, z.B. mit der Einführung einer Nadel durch die Bauchdecke. Das bringt auch gewisse Risiken für Mutter und Kind mit sich.

Zu den invasiven PND-Untersuchungen zählt man:

Diese Untersuchungen gehören nicht zur normalen Vorsorge, sind also freiwillig. Prinzipiell werden solche Untersuchungen erst ab einer Wahrscheinlichkeit von 1 zu 380 empfohlen.

ℹ️ Auch wenn der Arzt einen Eingriff zur Pränataldiagnostik empfiehlt, bist Du als schwangere Frau nicht dazu verpflichtet, eine solche Untersuchung durchführen zu lassen. Manche Ärzte haben Sorge, dass sie womöglich für die nicht entdeckte Behinderung eines Kindes verantwortlich gemacht werden. Es ist in jedem Fall ratsam, das Risiko einer invasiven Untersuchung gut abzuwägen – vor allem, wenn eine mögliche Diagnose an Deiner Entscheidung für das Kind nichts ändern würde.

 

PND – ja oder nein?

Grundsätzlich dient die pränatale Diagnostik dazu, Krankheiten oder Behinderungen des Kindes frühestmöglich zu erkennen. Dadurch sollen die schwangere Frau und das Kind so gut wie möglich behandelt werden können und zwar schon frühzeitig.

Eine pränatale Untersuchung kann jedoch in der Praxis ganz unterschiedliche Auswirkungen auf die schwangere Frau und die Familie haben. Entweder nimmt sie die Angst und beruhigt – oder sie verunsichert, und das teilweise sogar grundlos.

✅ Vor der Entscheidung über eine pränatale Untersuchung kann es sich deshalb lohnen, dass Du Dir folgende Fragen stellst:

  • Was würde sich für mich verändern, wenn ich wüsste, ob eine Behinderung vorliegt oder nicht? Was für das Kind?
  • Möchte ich das Untersuchungsrisiko eingehen, – auch wenn man meinem Kind während der Schwangerschaft vielleicht noch nicht helfen kann?
  • Kann mich die Untersuchung beruhigen oder wird mich die Ungewissheit bis zum Ergebnis zu sehr belasten?
  • Und wenn mein Kind krank ist: Würde ich dann über eine Abtreibung nachdenken – oder mich unter Druck fühlen, eine solche vornehmen zu lassen?

So kannst Du für Dich abwägen, ob es sinnvoll und stimmig ist, pränatale Untersuchungen machen zu lassen.

ℹ️ Pränataldiagnostik bietet oftmals keine 100%-Sicherheiten. Manche Diagnosen oder Risiko-Einschätzungen stellen sich im Nachhinein auch als falsch heraus. Du bist außerdem nicht dazu verpflichtet, pränatale Untersuchungen durchführen zu lassen – Du kannst darüber frei entscheiden.

  • ⚖️ Tipp für Deine Entscheidungsfindung: „Abtreiben: ja oder nein?" – zum Abtreibungstest

 

Pränatale Untersuchungen im Überblick

Nun wollen wir zeigen, welche Untersuchungen es gibt, was dadurch herausgefunden werden kann und wann sie durchgeführt werden können.

 

Ultraschall

Die wohl bekannteste und am weitesten verbreitete pränatale Untersuchung ist der Ultraschall. Du hast beim Ultraschall die Möglichkeit, erste Blicke auf das Kind zu erhaschen – für viele Frauen sind das ganz besondere Momente.

  • Ultraschalluntersuchungen werden standardmäßig drei Mal während der Schwangerschaft durchgeführt: Um die 10., 20. und die 30. SSW. Sie sind eine Kassenleistung.
  • Im Ultraschall kann der Arzt den Verlauf der Schwangerschaft sowie die Lage, Entwicklung und Herztöne des Kindes beobachten.
  • Bei der mittleren und letzten Ultraschall-Untersuchung kann man auch offensichtliche Fehlbildungen sehen.

Die zweite Ultraschalluntersuchung zwischen der 19. und 22. SSW kann wahlweise ausführlicher und aufwändiger ausfallen – z.B., wenn es Auffälligkeiten gibt. Das wird „Feinultraschall“ genannt. Dabei werden alle Organe und der Körperbau des Kindes noch detaillierter als bei der allgemeinen Vorsorge angeschaut.

 

Ersttrimesterscreening

Das Ersttrimesterscreening kann eine erste Risikoabschätzung über mögliche Chromomen-Auffälligkeiten geben. Der Test muss selbst bezahlt werden.

Er umfasst:

  • eine Ultraschalluntersuchung mit Messung der Nackentransparenz (oft auch „Nackenfalte“ genannt)
  • eine Untersuchung des Blutes der Mutter. Dabei werden die Werte zweier Proteine (Eiweiße) bestimmt.

Der Test kann gegen Ende des dritten Monats (ca. 10.-13. SSW) durchgeführt werden und dient vor allem der Risikoabschätzung speziell bezüglich Trisomie 21 (Down-Syndrom) und anderer Chromosomenabweichungen.

Der Nachteil des Ersttrimesterscreenings ist, dass es bei etwa 3 bis 5 von 100 Frauen zu einem „falschen Alarm“ kommt. Insgesamt ist das Ergebnis eine bloße Einschätzung, die sehr verunsichern kann – manchmal auch ganz umsonst.

 

Triple-Test

Der Triple-Test ist ein Bluttest der Mutter. Er dient der zusätzlichen Risikoeinschätzung, ob das Kind am Down-Syndrom oder einem „offenen Rücken“ (Spina bifida) leiden könnte.

Für diesen Triple-Test nimmt der Arzt der Frau zwischen der 16. und 18. Schwangerschaftswoche Blut ab. In der Regel wird dieser Test nicht von der Krankenkasse übernommen. Der Triple-Test kann jedoch keine sichere Aussage darüber treffen, ob beim Kind eine Behinderung vorliegt.

 

Fruchtwasser-Untersuchung (Amniozentese)

Bei der Fruchtwasser-Untersuchung (auch Amniozentese genannt) wird Fruchtwasser zur genetischen Untersuchung des Kindes entnommen.

  • Die Fruchtwasser-Untersuchung findet ab der 15. SSW statt.
  • Dabei geht der Arzt mit einer sehr dünnen Nadel durch die Bauchdecke in die Fruchthöhle und entnimmt Fruchtwasser.
  • Im Fruchtwasser schwimmen kindliche Zellen, die im Labor kultiviert und untersucht werden.
  • Damit das Kind durch die eindringende Nadel nicht verletzt wird, wird die Untersuchung unter Ultraschall beobachtet.

Mit einem Ergebnis kann man nach 10 bis 12 Tagen rechnen:

  • Durch die Amniozentese können Chromosomenstörungen und Erbkrankheiten mit sehr hoher Sicherheit diagnostiziert oder ausgeschlossen werden.
  • Es ist hingegen nicht möglich anzugeben, wie ausgeprägt die Krankheit im einzelnen Fall ist.
  • Die meisten Fehlbildungen des Gehirns und Rückenmarks können ebenfalls festgestellt werden. Dazu wird bei dieser Untersuchung zusätzlich die Konzentration des Proteins „AFP“ im Fruchtwasser bestimmt.

Die möglichen Komplikationen sind Blutungen, Fruchtwasserabgang und Infektionen. Das Fehlgeburtsrisiko beträgt 0,5 bis 1 Prozent (5 bis 10 Babys bei 1000 Punktionen).

 

Chorionzottenbiopsie

Bei der Chorionzottenbiopsie wird aus dem kindlichen Teil der Plazenta (= Chorion) eine Gewebeprobe zur genetischen Untersuchung des Kindes entnommen.

  • Die Chorionzottenbiopsie kann ab der 11. SSW durchgeführt werden.
  • Der Arzt sticht mit einer dünnen Nadel unter Ultraschall-Sicht durch die Bauchdecke in die Gebärmutter. Er entnimmt so aus der Plazenta winzige Mengen von Zotten.
  • Bei der Untersuchung werden die Chromosomen gezählt und auf Strukturauffälligkeiten untersucht.

Das Ergebnis liegt nach spätestens 7 Tagen vor:

  • Durch die Chorionzottenbiopsie kann der Arzt mit hoher Sicherheit Chromosomenstörungen wie zum Beispiel Trisomie 21 oder andere genetisch bedingte Krankheiten erkennen.
  • Fehldiagnosen sind zwar selten, aber nicht ausgeschlossen, weil sich mütterliches und kindliches Gewebe vermischen können (sog. „Mosaikbefund“).

Mögliche Komplikationen sind Blutungen, Fruchtwasserabgang oder eine Infektion. Das Risiko einer Fehlgeburt beträgt 0,5 bis 2 Prozent. (Das entspricht 5 bis 20 Babys bei 1000 Anwendungen der Chorionzottenbiopsie.)

Nähere Informationen zu den Methoden pränataler Diagnostik findest Du auch in der Broschüre über Pränataldiagnostik der Bundeszentrale für gesundheitliche Aufklärung.

 

Ist mein Kind gesund?

… und was, wenn nicht? Es ist verständlich und spricht gerade auch von Fürsorge, dass Du Dir diese Fragen stellst. Vielleicht gab es auch bereits Auffälligkeiten bei einer Untersuchung und Du bist nun voller Sorge, dass bei Deinem Kind eine Krankheit vorliegen könnte.

Wir hoffen, dass Du in dieser Zeit eine gute, einfühlsame medizinische Begleitung hast. Und dass Du Dir selbst Zeit schenken kannst, um das Chaos der Gedanken und Gefühle zu sortieren. Gerne sind wir Beraterinnen an Deiner Seite, um mit Dir gemeinsam die Unsicherheit auszuhalten – und Ausschau zu halten nach Möglichkeiten, wie es gut für Dich weitergehen könnte.

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