Trisomia 21 (sindrome di Down)

Trisomia 21 (sindrome di Down)

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ultimo aggiornamento: 07.07.2022

Cosa significa e come si può affrontare la diagnosi?

  • La trisomia 21 si verifica circa una volta su 800 bambini ed è una delle diagnosi prenatali più comuni.

  • La sindrome di Down provoca varie disabilità fisiche e mentali. Tuttavia, queste si possono manifestare in modi molto diverso.
  • Esistono diverse forme di sostegno per i bambini affetti da questa sindrome. E i genitori possono anche ricevere consigli e trovare sostegno in diverse forme di rete sociale.

Diagnosi - niente è più come prima

Trisomia 21. Forse questo termine l'hai sentito improvvisamente solo come un sospetto durante uno dei soliti controlli di routine con il tuo ginecologo. Magari hai riscontrato questo termine durante un esame prenatale - e ora stai aspettando con ansia i risultati.

Non sei sola con questa incertezza e preoccupazione. Perché in tempi di diagnostica prenatale, molte donne ricevono inizialmente risultati sospetti che dovrebbero essere chiariti più dettagliatamente. In alcuni casi, tuttavia, gli ulteriori esami non confermano i risultati anomali e il bambino è sano.

Al contrario, i casi di trisomia 21 spesso non vengono riconosciuti durante la gravidanza, perché se il ginecologo non nota nessuna anomalia non c` è nessun motivo di preoccuparsi a riguardo.

Forse hai già ricevuto una diagnosi definitiva di trisomia 21 per il tuo bambino. È comprensibile, se ora hai la sensazione di aver perso la terra sotto i piedi. Forse la tua gravidanza è andata bene fino ad ora e non vedevi l'ora di tenere il tuo bambino fra le braccia- ma ora ti senti confusa e ansiosa.

Propio in questo momento cerca di essere consapevole: anche se ci possono essere già molte persone che „ti dicono la loro opinione", puoi comunque fermarti un momento e prenderti tempo per sviluppare per prima cosa un atteggiamento interiore in te stessa.

Noi speriamo che questo articolo possa creare un primo accesso a questo argomento complesso e fornirti informazioni utili.

Cos'è la trisomia 21 o sindrome di Down?

La trisomia 21 (sindrome di Down) è una delle diagnosi più comuni che vengono sospettate o confermate negli esami prenatali. Infatti, si verifica circa una volta ogni 800 bambini.

È un'anomalia genetica in cui il 21° cromosoma è presente in triplice copia. Questa anomalia colpisce generalmente lo sviluppo fisico e mentale del bambino.

Effetti psicofisici

La trisomia 21 può essere molto diversa e può manifestarsi in varie malattie e disabilità.

A livello fisico

Possono verificarsi le seguenti menomazioni fisiche:

  • Difetti cardiaci, problemi intestinali e maggiore suscettibilità delle vie respiratorie e dei canali uditivi.

  • Lo sviluppo motorio è solitamente ritardato a causa della debolezza muscolare.

  • L'aspetto è spesso caratteristico, con occhi a mandorla e una forma particolare della testa.

ℹ️ Con le attuali opzioni mediche, l'aspettativa di vita delle persone con sindrome di Down è aumentata significativamente negli ultimi tempi. Essi raggiungono un'età media di 50-60 anni.

A livello mentale/emotivo

  • A livello mentale, i bambini con sindrome di Down di solito hanno uno sviluppo più lento e a volte diverso rispetto ai loro coetanei.
  • A seconda della gravità della disabilità mentale, è necessario un sostegno speciale. Tuttavia, c'è un numero crescente di persone affette dalla sindrome di Down che completano la scuola.
  • A livello emotivo, i bambini con trisomia 21 sono considerati persone molto felici e amanti del divertimento.

Se gli effetti della trisomia 21 saranno più gravi o relativamente minori non può essere valutato accuratamente durante la gravidanza.

ℹ️ In tutto questo, non bisogna mai dimenticare: Le persone con la trisomia 21 sono diverse come pure tutte le persone lo sono, per esempio diversamente intelligenti, artisticamente dotate o con abilità pratiche.

Opzioni di sostegno per i bambini colpiti da sindrome di Down

Al fine di soddisfare il potenziale di questi bambini speciali, ci sono ora una varietà di opzioni di supporto per i bambini con trisomia 21. Alcuni frequentano strutture di assistenza all'infanzia su misura per loro, ma molti bambini con la sindrome di Down si sentono bene anche in asili e scuole integrative o inclusive.

Inoltre, molti genitori sono ben collegati tra loro, spesso attraverso associazioni organizzate. Spesso queste associazioni sono anche felici di fornire informazioni ai genitori che aspettano attualmente un bambino al quale è stata diagnosticata la trisomia 21.

I genitori che devono affrontare questa diagnosi del loro bambino possono così in anticipo farsi un'idea di una vita con la sindrome di Down - questo contatto, già prima della nascita aiuta molto la maggior parte dei genitori.

Ulteriori informazioni sulla trisomia 21

Come può andare avanti dopo la diagnosi?

Anche solo il sospetto della trisomia 21 può essere un peso immenso per i genitori; ancora di più una diagnosi definitiva.

Forse aspettavi già con ansia questo bambino, e la diagnosi della sindrome di Down suscita ora conflitti e dubbi inaspettati. La condivisione, la fiducia reciproca e l'empatia possono aiutare i genitori ad affrontare lo shock iniziale e a trovare una strada insieme.

È molto probabile, che entri in gioco anche il pensiero di un aborto. Ora è consigliabile rimanere il più calmo possibile e considerare attentamente in quale direzione proseguire.

Sotto pressione...

Oltre alla paura, alla rabbia e all'impotenza, non è raro che altri impulsi negativi affluiscano verso i genitori in attesa da varie direzioni:

  • Alcune persone coinvolte hanno l'impressione da parte dei medici che un bambino con la sindrome di Down non dovrebbe essere messo al mondo - e si sentono di conseguenza spinti in una direzione.
  • Spess le donne/i genitori descrivono che si aspettano o addirittura ricevono reazioni di condanna se non si decidono per "il bambino perfetto"; ma vorrebbero avere questo bambino speciale.
  • Di conseguenza, molti genitori sono oppressi dall'idea che il loro bambino possa un giorno essere preso in giro o soffrire per la disabilità.
  • Non sono pochi i genitori che dubitano di se stessi di sapersi prendere cura di un bambino con la sindrome di Down. Le loro idee, i loro desideri e i loro sogni improvvisamente non sembrano più realizzabili come previsto e devono essere riconsiderati.
  • In tutto questo, i genitori possono in qualche modo sentirsi anche colpevoli nei confronti del bambino.

💚 Importante: nessuno ha colpa della trisomia 21; le cause scatenanti sono ancora sconosciute. Anche se la probabilità aumenta nelle donne di età più avanzata, più della metà delle madri di bambini con la sindrome di Down hanno meno di 30 anni.

Gli estranei raramente si rendono conto di quanto siano stressanti tutti questi influssi sui genitori, e quale pressione può essere creata proprio da commenti sconsiderati. Spesso questo rende difficile affrontare in modo costruttivo la situazione inaspettata, anche se la persona interessata ha effettivamente "buone intenzioni".

Per essere in grado di prendere una decisione valida da sole è necessario informarsi per bene su tutte le opzioni possibili. Capiamo molto bene che è un momento difficile! Se ti stai chiedendo cosa dovresti fare sei proprio al posto giusto! È anche normale se stai forse pensando ad un aborto. I seguenti test possono rendere più chiari i motivi per cui stai pensando a questo:

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Passo dopo passo

Se ti trovi nella situazione descritta sopra, devi soprattutto prenderti una cosa: Tempo. Il tempo può aiutarti a trovare gradualmente la tua strada attraverso il caos di informazioni, opinioni e sentimenti diversi.

Puoi prenderti il tempo e sistemare i tuoi pensieri e sentimenti passo dopo passo per trovare finalmente un percorso che puoi accettare a lungo termine. Saremo felici di sostenerti in questo processo con tutte le nostre informazioni e test che sono nati proprio da un esperienza pluriennale in questo campo. Desideriamo che tu trovi un percorso che sia adatto a te e che rispecchi i tuoi valori.

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