Trisomia 21 (sindrome di Down)

Trisomia 21 (sindrome di Down)

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ultimo aggiornamento: 07.04.2024

Cosa significa e come si può affrontare la diagnosi?

  • La trisomia 21 è una delle diagnosi prenatali più frequenti. Tuttavia, la probabilità che un bambino abbia la sindrome di Down è molto bassa, in quanto la diagnosi si manifesta solo una volta ogni 800 bambini.
  • La sindrome di Down può portare di solito ad alcune limitazioni a livello fisico e intellettivo. Tuttavia, queste si possono manifestare in modo più o meno pronunciato. Esistono diverse forme di sostegno per i bambini affetti da questa sindrome. I genitori possono anche ricevere consigli e trovare sostegno prima della nascita in diverse associazioni.
  • Nel caso di sospetto o diagnosi in gravidanza molte madri e genitori pensano anche ad un interruzione volontaria della gravidanza. Non è raro che si sentano sotto pressione di decidere in questa direzione. È quindi consigliabile prendersi del tempo per analizzare la propria situazione in tutta tranquillità: Cosa mi preoccupa e mi opprime? Quali soluzioni e opzioni esistono? Come si può evolvere la vita con questo bambino speciale e quale sostegno è disponibile?

Diagnosi - niente è più come prima

Fino ad ora è solo un sospetto?

Trisomia 21. Forse questo termine l'hai sentito pronunciare improvvisamente dal tuo ginecologo, anche solo come un sospetto, durante uno dei soliti controlli di routine. È possibile che tu sia stata confrontata con questo termine durante un esame prenatale - e ora stai aspettando con ansia i risultati. Oppure sei d’età leggermente avanzata e temi che il tuo bimbo sia malato o diversamente abile.
Non sei sola con questa incertezza e preoccupazione, perché, durante una diagnostica prenatale, molte donne ricevono inizialmente risultati sospetti che dovrebbero essere chiariti più dettagliatamente. In alcuni casi, tuttavia, gli ulteriori esami non confermano i risultati anomali e il bambino è sano.
Al contrario, i casi di trisomia 21 spesso non vengono riconosciuti durante la gravidanza, perché se il ginecologo non nota nessuna anomalia non c` è nessun motivo di preoccuparsi a riguardo.

Esiste una diagnosi molto probabile?

È possibile tu abbia già ricevuto una diagnosi molto probabile di trisomia 21 per il tuo bambino. È comprensibile, se ora hai la sensazione di aver perso la terra sotto i piedi. Forse la tua gravidanza è andata avanti fino ad ora senza complicazioni e non vedevi l'ora di tenere il tuo bambino fra le braccia- ma ora ti senti confusa e ansiosa.
Propio in questo momento dovresti cercare di essere consapevole di questo: anche se ci possono essere già molte persone che „ti dicono la loro opinione", puoi comunque fermarti un attimo e prenderti tempo per sviluppare in te stessa per prima cosa un atteggiamento interiore tuo personale.

Cos'è la trisomia 21 o sindrome di Down?

La trisomia 21 (sindrome di Down) è una delle diagnosi più comuni il cui sospetto o conferma sorge durante gli esami prenatali.

È un'anomalia genetica in cui il 21° cromosoma è presente in triplice copia. Questa anomalia influisce generalmente sullo sviluppo fisico e intellettivo del bambino.
Importante: Nessuno è colpevole di una trisomia 21, le cause sono sconosciute fino ad oggi. La probabilità aumenta con l’età della madre, ma più della metà delle madri con figli Down ha meno di 30 anni.

Effetti psicofisici

La trisomia 21 può essere molto diversa e può manifestarsi in varie malattie e disabilità.

A livello fisico

Possono verificarsi le seguenti menomazioni fisiche:

  • Difetti cardiaci, problemi intestinali e maggiore suscettibilità delle vie respiratorie e dei canali uditivi.

  • Lo sviluppo motorio è solitamente ritardato a causa della debolezza muscolare.

  • L'aspetto è spesso caratteristico, con occhi a mandorla e una forma particolare della testa.

ℹ️ Con le attuali opzioni mediche, l'aspettativa di vita delle persone con sindrome di Down è aumentata significativamente negli ultimi tempi. Essi raggiungono un'età media di 50-60 anni.

A livello mentale/emotivo

  • A livello intellettivo, i bambini con sindrome di Down di solito hanno uno sviluppo più lento e a volte diverso rispetto ai loro coetanei.
    i Down di solito hanno uno sviluppo più lento e a volte diverso rispetto ai loro coetanei.
  • A seconda della gravità della disabilità mentale, è necessario un sostegno speciale. Tuttavia, c'è un numero crescente di persone affette dalla sindrome di Down che completano la scuola.
  • A livello emotivo, i bambini con trisomia 21 sono considerati persone molto felici e amanti del divertimento.

Non è possibile valutare con maggiore precisione se il grado degli effetti della trisomia 21 sarà più grave o relativamente minore durante la gravidanza.
Le persone con la trisomia 21 sono diverse come pure tutte le persone lo sono. Esse, per esempio, possono avere diversi gradi di intelligenza, essere artisticamente dotate o avere abilità pratiche.

Opzioni di sostegno per i bambini colpiti da sindrome di Down

Al fine di soddisfare il potenziale di questi bambini speciali, ci sono ora una varietà di opzioni di supporto per i bambini con trisomia 21. Alcuni frequentano strutture di assistenza all'infanzia su misura per loro, ma molti bambini con la sindrome di Down si sentono bene anche in asili e scuole integrative o inclusive.

Inoltre, molti genitori sono ben collegati tra loro, spesso attraverso associazioni organizzate. Spesso queste associazioni sono anche felici di fornire informazioni ai genitori che aspettano attualmente un bambino al quale è stata diagnosticata la trisomia 21.

I genitori che devono affrontare questa diagnosi del loro bambino possono così in anticipo farsi un'idea di una vita con la sindrome di Down - questo contatto, già prima della nascita aiuta molto la maggior parte dei genitori.

"Avevo così tanta paura di ciò che la sindrome di Down avrebbe potuto significare... Certo, non è facile... ma il mio piccolo raggio di sole rende tutto molto più bello e mi fa capire cosa conta davvero nella vita. Senza Profemina, non avrei osato metterlo al mondo e sarebbe stato così incredibilmente triste!“. Mo To, 12 marzo 2023*
*Leggi la recensione google e l’esperienza di Mo To in lingua tedesca facendotela tradurre dal tuo browser.

Ulteriori informazioni sulla trisomia 21

Come può andare avanti dopo la diagnosi?

Anche solo il sospetto della trisomia 21 può essere un peso immenso per i genitori; ancora di più una diagnosi definitiva.

Forse le seguenti domande prendono un grande spazio: Cosa mi aspetta quando ho una tale diagnosi? Come sarà la mia vita? Avrò abbastanza energia? Posso seguire e realizzare lo stesso i miei progetti, la mia carriera? Cos succede se solo un genitore single? Mio figlio sarà sempre dipendente da me?

Aspettavi già con ansia questo bambino, e la diagnosi della sindrome di Down suscita ora conflitti e dubbi inaspettati? La condivisione, la fiducia reciproca e l'empatia possono aiutare i genitori ad affrontare lo shock iniziale e a trovare una strada insieme.

È molto probabile, che entri in gioco anche il pensiero di un aborto. Ora è consigliabile rimanere il più calmo possibile e considerare attentamente in quale direzione proseguire. Chiedersi ,per esempio, se un adozione sarebbe un’opzione nel caso tu non sappia come provvedere al bambino.

Chi mi aiuta se sono sotto pressione?

Oltre alla paura, alla rabbia e all'impotenza, non è raro che altri impulsi negativi affluiscano verso i genitori in attesa da varie direzioni:

  • Alcune persone coinvolte hanno l'impressione da parte dei medici che un bambino con la sindrome di Down non dovrebbe essere messo al mondo - e si sentono di conseguenza spinti in una direzione.
  • Spesso le donne/i genitori descrivono che si aspettano o addirittura ricevono reazioni di condanna se non si decidono per "il bambino perfetto"; ma vorrebbero avere questo bambino speciale.
  • Di conseguenza, molti genitori sono oppressi dall'idea che il loro bambino possa un giorno essere preso in giro o soffrire per la disabilità.
  • Non sono pochi i genitori che dubitano di se stessi di sapersi prendere cura di un bambino con la sindrome di Down. Le loro idee, i loro desideri e i loro sogni improvvisamente non sembrano più realizzabili come previsto e devono essere riconsiderati.
  • In tutto questo, i genitori possono in qualche modo sentirsi anche colpevoli nei confronti del bambino

Gli estranei raramente si rendono conto di quanto siano stressanti tutti questi influssi sui genitori, e quale pressione può essere creata proprio da commenti sconsiderati. Spesso questo rende difficile affrontare in modo costruttivo la situazione inaspettata, anche se la persona interessata ha effettivamente "buone intenzioni".

Per essere in grado di prendere una decisione valida da sole è necessario informarsi per bene su tutte le opzioni possibili. Capiamo molto bene che è un momento difficile! Se ti stai chiedendo cosa dovresti fare sei proprio al posto giusto! È anche normale se stai forse pensando ad un aborto. I seguenti test possono rendere più chiari i motivi per cui stai pensando a questo:

Ad entrambi i test riceverai una valutazione immediatamente non esitare a farli sono gratis!

Passo dopo passo & non restare sole 🫶🏼

Se ti senti sotto pressione e spinta in una direzione precisa o non sai come può andare avanti la tua vita hai il diritto e meriti una cosa soprattutto: concederti tempo! Il tempo, infatti, può aiutarti a trovare gradualmente la tua strada attraverso il caos di informazioni, opinioni, pensieri e sentimenti differenti.

In tutta tranquillità puoi riordinare passo dopo passo i tuoi pensieri e sentimenti per trovare finalmente un percorso che puoi accettare a lungo termine. Saremo felici di sostenerti in questo processo con tutte le nostre informazioni e test che sono nati proprio da un esperienza pluriennale in questo campo. Desideriamo che tu possa trovare un percorso che sia adatto a te e che rispecchi i tuoi valori.

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